基因名称:G丁B2突变点位:2

会员88187210 男 3月 已回复
基因名称:G丁B2突变点位:299de|AT杂合突变型严重吗
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
唐海平 医师 江西省临川区太阳镇卫生院其他 一级甲等
擅长:宫颈糜烂,多囊卵巢综合征,细菌性阴道炎
已帮助用户: 56322
指导意见:这种情况应该结合临床综合考虑诊断,并适当药物对症治疗为妥。具体情况当面就医咨询更为安全,网站咨询不能完全替代面诊。
关注
赵娜 私人心理诊室心理诊所
擅长:强迫症,偏执状态,心理障碍,应激反应及适应障碍,儿...
已帮助用户: 11870
心理分析:您好,根据您的描述,您的这个情况是建议您到当地的医院进行诊治的。这个是找让您做测量的医生来进行分析比较好的。
心理指导:您说的这个还是有点儿含糊的,建议您具体咨询您的主治医生的,在您的主治医生的指导下根据您的具体情况来进行诊治的。
相关问答

一般来说,基因突变,会有以下情况。
首先,基因突变通常会出现一些疾病,比如孩子会患有孤独症、哮喘等,而且通进行家谱调查,可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次,基因突变,还可能会出现发育畸形的情况,比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现,这些情况,一般也是说明孩子的基因出现异常突变。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染,孩子如果基因突变以后,引起了免疫球蛋白的生成过少,就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下,继而容易反复的出现感冒,发烧,咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题,有可能会出现生殖器官的发育问题,还有可能会出现智力方面的落后。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

查基因是否突变和是否是癌症是两个不同的概念,一般在确诊癌症后,在后续药中是否应用靶向药物,需要查基因检测,看其是否突变来指导下一步靶向药物用药,而基因未突变,只是说明不适合应用靶向药物,并不说明不是癌症。癌症在基因检测之前是已经通过病理检查确诊的。基因突变是导致肿瘤发生的因素之一,突变基因编码的蛋白,失调的受体和信号蛋白,直接或间接的使胞增殖失去控制而导致肿瘤的发生。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

目前认为基因突变引起的遗传病是无法治疗的,因为在胚胎形成的染色体中基因出现缺失,错位或者增多,引起全身的细胞生长过程中出现异常。但是因为对于第三代试管婴儿技术的存在,对于单基因病引起的基因突变,可以通过胚胎植入前检测,排除后代致病基因的遗传。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

孩子基因突变,对染色体以及DNA有直接的关联。基因突变发生在生殖细胞时,会通过受精直接传给后代。孩子基因突变会导致生长发育畸形。也会引起孩子认知缺陷,智力低下,基因突变还会引起各种症状,也包括骨骼异常。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

会出现胸闷,呼吸困难,声音嘶哑,饮水呛咳,吞咽困难,疼痛,癫痫等;全身表现:骨关节肿大,杵状指,高血压,皮肤发黑等。肺癌腺癌是肺癌的一种类型,肺癌属于呼吸系统很常见的一种恶性肿瘤。根据病理性质不同,肺癌一般分为肺腺癌、肺鳞癌、少部分肺腺鳞癌,肺腺癌发病率还是比较高的。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。