一岁半的宝宝查处患有苯丙酮尿症怎么办

匿名 1岁 已回复
头发黄小便有异味语言笨拙自己不能单独行走

曾经治疗情况和效果:
没有

想得到怎样的帮助:
可以治愈吗
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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董献东 医师 河北省威县贺钊医院妇产科 一级甲等
擅长:子宫肌瘤、不孕不育症、无痛人流、月经不调、宫颈糜烂
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病情分析:
意见建议:
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少,使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积,造成神经系统损害,且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸,经尿液大量排出,造成患儿尿液有鼠尿味。苯丙氨酸是必须氨基酸,供应不足也会导致生长发育迟缓,严重会导致死亡。所以,苯丙氨酸既不能摄入太多,也不能摄入太少,由于天然蛋白质中均含有4~6%的苯丙氨酸,所以必须控制天然蛋白质的摄入,而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要来源。总蛋白质摄入量中80%来自人工蛋白质,20%来自天然蛋白质,还要保证给予足够的热量。治疗中既要严格限制苯丙氨酸的摄入,以防止苯丙氨酸及其代谢产物的异常蓄积,又要满足机体的需要,从而保证患儿的正常发育。对乳儿母乳仍是最好的饮食,给予计算量的母乳,对患儿的发育十分有利,因此切忌停喂母乳。

饮食治疗还必须考虑到个体的差异,由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大,因此饮食治疗要坚持个体化的原则,而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同,应根据每个患儿的年龄、体重、血Phe浓度制定和调整食谱,使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。(见表1、2、3)一般一岁以下患儿每个月调整一次食谱,一岁以上的可两个月调整一次,学龄儿童可以3~4个月调整一次。
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贺旭华 南阳理工学院外科
擅长:颈椎病,骨质增生,腰椎间盘突出
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指导意见:主要是通过减少从食物中摄取苯丙氨酸,尤其是含蛋白质较高的食物,如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等,含有较高的苯丙氨酸,故需减少这些食物的食入;也可用四氢生物喋呤治疗,出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害,治疗越晚,对脑的损伤越明显
相关问答

苯丙酮尿症这个疾病的治疗应该是尽早的诊断,一旦诊断以后就需要使用低苯丙氨酸的配方奶进行治疗等待血液当中的苯丙氨酸浓度降到理想的浓度的时候,可以逐渐的少量添加天然的饮食,其中首选的就是母乳,因为母乳当中苯丙氨酸的含量仅仅是牛奶的1/3。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

宝宝得了苯丙酮尿症一定要及时治疗,在医生的指导下用药,越早治疗效果越好,平时要合理的控制饮食,要控制苯丙氨酸的摄入量,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可患者损伤。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

问题分析:你好,小孩苯丙酮尿症主要是影响孩子的智力发育,如果发现的早,使用特殊饮食是完全可以避免出现智力问题的。
意见建议:这个疾病是新生儿的时候就会筛查的,现在孩子已经两岁,可能已经有脑细胞的损伤,建议立即改用这种疾病的特殊饮食,避免进展,祝一切顺利。

蔡丹医师儿科江西省儿童医院
擅长:儿科、,尤其擅长小儿感冒等疾病

问题分析:你好:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主,如果头围小,智能发育落后,行为异常等。
意见建议:治疗可以口服四氢生物蝶呤、左旋多巴。尊医嘱剂量治疗

马国妹医师妇产科河北邢台桥东妇幼保健站
擅长:妇产科,尤其擅长擅长于妇科炎症、月经不调、不孕不育等疾病

指导意见:你好,建议继续吃, 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及 其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊 厥发作和色素减少.本病属常 染色体隐性遗传.

王志新主任医师儿科中日友好医院
擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病如过敏性鼻炎过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良。

指导意见:苯丙酮酸酸尿症是一种,遗传代谢性疾病。没有治疗方法。如果你的孩子发现的比较早,可以只用特殊的奶粉。减少苯丙氨酸的形成。这样,孩子就会智力发育,同别的孩子一样。

孙金营主治医师儿科衡水市第五人民医院
擅长:智力发育障碍,口炎,腹泻病,消化性溃疡病,婴儿肝炎综合征,小儿缺铁性贫血,病毒性脑炎,新生儿缺氧缺血性脑病,新生儿败血症,抽动障碍