如果是产前的基因筛查，需要有针对性的筛查，比如针对一些遗传性的疾病，做基因的检查了解有没有及遗传的可能性，不可能做所有的基因筛查，这样花费相对比较高，所以做基因的筛查需要有一定的针对性才能够达到理想的效果。
唐氏筛查，现在通过产前的唐氏筛查，就可以很精确的判断胎儿的患病风险率，计算单基因遗传病率，现在通过基因检测，就可以准确的判断出孩子的遗传病率。根据夫妻的家族史以及临床症状等的综合分析，就能够推算出胎儿的患病几率，然后采取措施停止妊娠。癌症检测，人体内的基因如果发生突变或者异常，就可以通过检测基因来判断。
问题分析：如果第一胎有耳聋患儿出生或者家族中有耳聋病人建议做一下耳聋基因筛查更好一些。
指导建议：这种检查正常普通人可以选择性做，不是必须检测的，但是高危人群做一下更好。
唐氏筛查的主要问题是有相对较高的漏检率和很低的特异性。唐氏筛查的漏检率在30%左右，而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。但是无创产前基因检测在准确性上要优于唐氏筛查。无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右，而特异性达到99%左右的水平。
这个是有必要的，在怀孕期间，胎儿的游离DNA通过胎盘进入母体血液系统。无创基因检测只需提取母体10毫升静脉血，提取胎儿游离基因，通过新一代DNA测序和生物信息学相结合。计算胎儿染色体异常，如唐氏综合征、爱德华综合征、巴陶氏综合征等。
