染色体异常不能要小孩的,即使受孕也是反复胎停育后流产,死胎,无法保胎成功,也是无法治疗的。孕妇需要严格做好孕期的检查,在孕14-19周做唐氏筛查,孕22-26周做四维彩超产前排畸,若是有必要16-20周做羊水穿刺及脐血分析,这样可以明确宝宝在宫内的发育情况,做定期的孕检,如果发现宝宝有异常,及时终止妊娠。
Y染色体遗传病指由Y染色体基因决定,可以通过Y染色体遗传的疾病,只发生于男性,并在家族代代相传,男孩子理论上均会发病。但临床表现不同或轻重程度不同,比较重的Y染色体遗传病相对不多,是相对比较轻的Y染色体遗传病,如外耳道多毛症是比较典型的Y染色体遗传病,患者耳朵里的毛特别粗、特别长,在外耳耳廓都能看到,有Y染色体遗传病理论上不生男孩就可以避免。
常染色体隐性遗传病是由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传所导致的疾病。病人的双亲往往表现为正常。但都是隐性致病基因的携带者。所以常染色体隐性遗传病病人多为有两个表现型正常的携带者婚配所生的,病人的双亲必然是携带者。他们婚配所生的子女有1/4的几率是该病病人,这种致病基因的传递与性别无关,男女患病机会均等。
遗传病的遗传基因位于常染色体上的,叫常染色体遗传病,遗传方式有显性遗传和隐性遗传,说明这种疾病是由隐性基因来控制的,也就是常染色体隐性遗传病,多与近亲结婚有关。
常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对,其中22对是常染色体,1对是性染色体,如果致病基因是在常染色体上面,这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系,也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的,显性基因是指这个基因只要存在一个就可能出现临床症状,因为染色体都是一对,如果只有一条染色体上携带了致病基因,如果是显性遗传的方式,携带了致病基因就会表现出临床症状。
产前筛查包括超声检查、唐氏筛查、糖耐量检查以及各项常规检查。产前筛查主要是了解胎儿发育情况,排除胎停育的情况,及早发现胎儿是否有畸形,明确预产期并降低对孕妇身体单位损伤程度。孕妇在停经50天时需要做第一次超声,以确定是否宫内妊娠,胎儿是否有胎心。如果孕妇为宫内活胎,则需要采血验甲功五项、优生优育系列。当停经11周到13周左右孕妇需要做三维超声测量胎儿nt值。当停经16周时需要查染色体畸形,根据年龄及其他因素决定是做唐氏筛查、无创DNA还是做羊水穿刺的检查。停经20-24周时可以做第1次四维大排畸。停经24-28周做糖耐量检查,停经30周到33周做第2次四维大排畸。停经32周开始,每隔两周做1次胎心监护及常规的产检,对宫高、腹围、血压、体重等进行测量。停经36周则需要每周做1次胎心监护及常规的产检。停经39周,做超声以决定分娩方式。