自闭症可能是由生理因素形成，如神经机能发展，生化机能发展，遗传因素或脑部受损所致。妇女怀孕期间可能因德国麻疹或风疹，使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症。新陈代谢疾病亦会造成脑细胞功能失调，影响脑神经传递信息的功能，因而造成自闭症。还有，在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成婴儿大脑发育不全，早产，难产，新生儿脑部受伤，以及在婴儿期患上脑炎，脑膜炎等疾病造成脑部伤害，都可能会增加罹患自闭症的机会。
自闭症目前病因未明，是由多种生物学因素引起的广泛发育障碍所致的异常行为综合征。可能与以下因素有关，第一是遗传因素，研究发现遗传因素在孤独症的发病中占有重要地位，对某些孤独症高发家系研究推测孤独症有可能与常染色体隐性遗传有关。也有研究发现，孤独症患儿的染色体异常。第二是围产期因素。患儿母亲在孕产期存在不利因素。例如感染。第三是神经生理因素。例如孤独症患儿脑电图异常，提示患儿的脑发育异常。
孩子在出生时出现产生、宫内窒息、感染、中毒等，易导致患病。有经过对这类儿童的检查发现，15%-50%的患儿伴癫痫发作，有的伴有神经系统体征、躯体畸形等。像先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染均可能与自闭症发病有关。
自闭症是完全有可能康复的，可以通过行为训练来改善病情的，行为训练和管理包括强化自救，社会技能培训，提高沟通能力。自闭症和相关的残障儿童的治疗和教育，感觉统合。父母要花更多的心思，也要更加有耐心，对宝宝发出正确的语言，要及时重复，不断强化，给宝宝足够的信息。
父母尽量让孩子多参加一些集体的活动，包括和邻居小朋友一起玩游戏、做作业，多参加一些学校、班级统一组织的文体活动，孩子就可以从集体活动中养成良好的性格，同时获得友谊和温暖。
