男方染色体46XY Y=18与生了两个先天肌张力低下的孩子有...

会员6836643 32岁 已回复
全部症状:老公检查染色体46XY Y=18,当时做检查的医生说没有问题,可后来我却生下了两个先天肌张力低下的孩子,大的女儿一岁9个月,小的儿子才刚出生.女儿生下来的时候四肢无力,根本不会主动运动,随着年龄的增长慢慢有好转,现在会扶着走了.儿子现在出生的情况要比女儿好些,会有一些主动运动,但比起正常孩子还是要差些.而且两个孩子都是怀到37周就破水了,但生下来都很轻,才四斤多,相当于孕32周生下来的孩子.

发病时间及原因:女儿做过很多检查,CT,MRI,核磁共振,脑电图,肌电图,染色体检查,遗传代谢病检查等,都没有最终确诊是什么原因导致女儿肌力低下.

治疗情况:女儿做过一些康复训练,但因身体弱没有长期坚持.不做康复训练时在家也随自己的生长发育有进步,现在女儿能扶着走.我在网上查到一种叫良性先天性肌弛缓综合征,跟我这两个孩子的情况非常相似,不知道医生有什么建议给到我们?我们该如何做才能得到确诊?
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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黄清 湖南省中医院外科 三级甲等
擅长:骨科、胃肠道疾病
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病情分析:你好,对于这种情况,染色体是正常的,但是有可能是由于存在基因的问题,建议进行一下基因检测
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范增军 医师 河北邢台贺营医院内科 一级甲等
擅长:中西医结合内科常见病,对消化、呼吸、两性生活、生殖...
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你好;首先你要确定引起这种情况的原因;你的这种情况最好是到医院具体检查一下,根据具体的检查结果确定治疗的方案,不要忽视这种情况,以免耽误治疗的时间,影响治疗的效果
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王林献 医师 章台镇北胡帐村卫生室妇产科 一级丙等
擅长:宫颈炎,宫颈糜烂,盆腔炎
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指导意见:你好,对于这种情况,染色体是正常的,但是有可能是由于存在基因的问题,建议进行一下基因检测 。注意保持良好的心情,适当多活动,
相关问答

肌张力低下的宝宝表现,正常的宝宝在平卧的时候四肢一般处于屈曲的状态,肌张力低下的宝宝在平卧时会表现四肢伸直,松软,宝宝的颈肌张力低下,趺坐时头是后仰的,而正常的宝宝头部会处于直立的状态,或者头部处于直立之后很快表现头向下垂。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

染色体的异常是否能够要孩子,要根据染色体的异常的种类来决定。如果染色体的异常这种种类,不会影响孩子生出来以后出现生存的障碍,是可以要孩子的。首先在怀孕之前和结婚之前,要到专业的地方进行染色体咨询。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

智力低下是由于大脑受到病毒,病菌等因素的损伤使原来正常的智力受到损害,造成缺陷,早年各方面发育迟缓。发音含糊,言语极少,自我表达能力极差,抽象概念缺乏,理解能力差可以为智力低下。要训练日常生活技能和言语功能以及简单的文化学习。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

肌张力障碍和天气没有关系。
肌张力障碍表现为主动肌与拮抗肌之间的收缩失调或过度,导致的一种运动障碍综合征,主要表现在肌张力异常运动及体位。临床上分为原发性和继发性两种类型。发病多与遗传、感染、变性病、中毒等有关,和天气没有实际关系。
目前临床上尚无有效治疗方法,且复发率较高。病人需积极参加体育锻炼和均衡饮食,有利于疾病的康复。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

智力低下的孩子通常经过积极的康复,会有一些好转,但是不能达到恢复为健康的水平。
在实际生活当中,大部分儿童都会因为各种原因,导致智力低下。发生智力低下,需康复训练,经主动康复训练后,一般来说,儿童的功能和发育水平将得到改善,但增加的幅度,每一个小孩之间都存在着某种差异。但若较严重智力低下,甚至在积极康复治疗后也是如此,也许还是无法达到一般同龄儿童的标准,但在积极训练干预下,功能仍可得到改进,发育水平能得到改善。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

通常情况下,孩子智力低下的表现有以下几点:
一、轻微的智能低,会导致不活跃,对外界没有任何的感觉,行动迟钝等。
第二,轻度智障患者可能会有言语障碍,发音不清楚,只会做一些简单的思考。
第三,患有严重精神障碍的人,会出现早期的各种缺陷,比如声音含糊,语言不多,自我表达和理解力都很弱。
建议家长及时带孩子去医院进行检查,明确病因后对症治疗。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。