足跟血正常值参考范围在0.270μmol/L至4.200μmol/L之间。
婴儿足跟血筛查可以查出婴儿是否患先天性的血液疾病。幼儿出生后72小时以上，没有满月时，采集足跟血的目的是筛查先天性笨呐酮尿症和甲状腺功能低下两种疾病，这两种病主要是以呆傻、反应慢、发育迟缓等为主呀症状。足跟血采集后大概1个月内有结果，检查化验显示阳性，则可能是患有相关疾病，要进一步复查。若化验报告显示阴性，则不用再采血。
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
新生儿疾病筛查TSH值偏高可能受母亲激素水平的影响，会偏高，但不排除甲状腺功能低下的可能，应该及时就诊，完善甲状腺功能检查，明确病情，避免漏诊。这期间注意饮食健康，保证充足的睡眠时间。
新生儿疾病筛查主要是对一些有较大危害性的先天代谢病进行人群筛查，以便及早发现和治疗，避免因脑、肝、肾等损害而导致生长和智力发育障碍。
筛查方案的制订要综合考量疾病的发病率、筛查技术的可行性、扩展性以及筛查疾病是否能够得到有效的筛查。临床上常见的检查项目有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。
目前我国法定新生儿筛查疾病有遗传代谢病筛查、听力筛查、早产儿视网膜病筛查。遗传代谢疾病筛查病种有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症，有些地区增加先天性肾上腺皮质增生症和G-6-PD缺乏症。
新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症以及部分新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍的筛查等多种。
不同医院的新生儿疾病筛查项目会存在部分差别，主要是通过对新生儿的足跟血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性的疾病，早发现早治疗，避免新生儿出现智力、体格等方面发育障碍。
