彩超主要是通过胎儿的外形来进行筛选。妊娠10-13周，通过彩超对胎儿颈部的透明膜进行检测，以确定唐氏综合症发生的几率。在怀孕15-20周的时候，要根据孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来确定胎儿是否存在先天愚型、神经管缺陷的风险。这两个星期的筛选，可以评估患病的危险。如果是高危人群，可以采用无创性DNA或者羊膜腔穿刺等方法进行筛查。
唐氏筛查的准确率在60%-80%，结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高，但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征，孕妇可以进一步进行检查确诊，不要过度紧张。如果检查结果是低危型，说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低，一般情况下胎儿不会出现问题，但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检，随时观察胎儿的发育情况。
唐氏筛查是第一次筛查，检测的准确度在65%。有些检测有危险，也不代表完全没有问题，没有危险也不代表完全没有问题。
只是不能保证准确，而且这种检测是一种必须要进行的，18周岁以下，35周岁以下或者35周岁以下的女性，或者唐筛发现不正常，需要进行羊膜穿刺或者无创性DNA检测，这两个检测的准确度在99%之上，但比较昂贵，通常不被怀孕的母亲所接受，而且羊水穿刺存在着感染、出血、流产等危险，在没有高危险的情况下，不宜进行羊水穿刺。
筛查结果是高风险也不用太担心，因为唐筛的假阳性率很高，结果高危不一定代表胎儿一定有问题，准妈妈可以做羊水穿刺或无创DNA来确诊。与羊水穿刺相比，无创DNA更安全，而且准确率达到99%以上，可以排除大部分唐筛假阳性的孕妇。所以如果孕妇对羊穿比较恐惧，可以先做无创DNA，结果仍然有问题再做羊水或脐血穿刺。
唐氏筛查高风险，提示宝宝可能会有染色体异常的情况，但不是绝对的。这种宝宝主要表现为智力低下、生长发育迟缓，出生后生存能力也比较差，建议去上级医院遗传咨询门诊咨询，必要时做羊水穿刺手术，进行产前诊断。如果产前诊断报告出来，显示宝宝有唐氏综合征或其他异常情况。一般是建议不能要宝宝，可以进行引产手术，手术后休息一个月。
因为nt和唐氏筛和四维彩超检查的内容不一样的，即使nt和唐筛没问题，四维彩超还是要做的。四维彩超是筛查有没有畸形，比如唇裂，泌尿系统畸形等，还是一定要正常检查的。
