唐氏综合症

指导意见：唐氏筛查的准确率是70-80%，一般认为超过0.3%就是高危，就是说先天缺陷的可能性是0.42%，所以认定为高危，但是生出正常儿的几率是99.58%。一般情况下没有问题。如果不放心，做一下羊水穿刺吧，准确率99.9%。

病情分析：
意见建议：21三体综合征即Down综合征（DSDown Syndrome），又称先天愚型（OMIM#190685） 　　为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX（XY）,+21 　　产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。　21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）有关，目前报道与父亲年长也有关。
唐纳氏综合症
编辑本段DS的一般特点
　　1．综合征 　　2．多数情况下为新发生的、散在的病例 　　3．同卵双生具有一致性
唐纳氏综合症
4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 　　5．随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时 　　6．病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命编辑本段表型特征
　　7．表型特征的表现度不同 　　8．急性白血病死亡率增加了20倍
唐纳氏综合症
21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 　　随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、智能持续低下、人格变化等症状。

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