应该怎样就诊
矮小症是不是很严重,要看病人对自己的体型有没有注意,因为个子矮小并不会威胁到病人的生命。但如果病人太在意自己的身高,会出现精神方面的问题,那就很严重了。
如果长时间的担心自己个子太矮,会有一种自卑的感觉,那么就会导致抑郁症。抑郁症的病人如果病情比较严重,可能会心理偏激,出现严重危害自身、社会的行为,这就是一种比较严重的疾病。
小儿不对称身材矮小性发育异常综合征一般要做体格检查、激素检测、基因检查、影像学检查等。
1、体格检查:体格检查可以初步判断病情,患者身高体重低于正常儿童,肢体不对称,四肢可有异常,脸小,呈三角形,高腭弓。
2、激素检测:通过激素水平,可以确定患者的健康状态。患者尿中促性腺激素增高,一般TSH及GH激发试验正常。
3、基因检查:常用甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA),当分子遗传学检测明确H19-DMR低甲基化或UPD7(mat)可确诊。
4、影像学检查:影像学检查可发现患者骨龄与年龄发育不符,骨龄落后,并趾、半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。超声心动图、心电图及造影检查等可明确是否有先天性心血管畸形等异常改变。
通常情况下,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有半身肥大、低体重等症状表现。具体分析如下:
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病,有半身肥大、低体重等症状表现,胎儿体重比平均值低2个标准差,或低于其月龄应有体重的第10个百分位数。并且还有性发育异常的情况,女性如月经提前来潮,阴毛早现,性器官发育成熟,但无躯体发育成熟之表现,男性可出现隐睾。
身材矮小的孕妈能否顺产与孕妈的盆骨大小形态有关系。
通常情况孕妈会担心由于身材矮小可能会导致出现顺产不顺利的情况。实际上孕妈能否顺利生产与孕妈的盆骨大小和形态情况,来判断宝宝是否能够顺利生产。若是孕妈的臀部宽,盆骨呈桶状、盆腔空间较大,宝宝的出生其实是挺容易的。身材矮小的孕妈要进行适当的锻炼,来增强体魄,能在分娩时更有力量。
身材矮小症能否治愈及治疗好转与否,取决于身材矮小病因有哪些,还需要对症病因处理,矮小症多为特发性矮小,就是找不到病因矮了,用生长激素治疗只有这样才能提高身高,但是每一个患儿敏感性和患儿依从性都有差异,其疗效也各不相同,需定期进行评价。
如果是先天性的身材矮小症,家族遗传病史,一般不能治愈,只能通过后天补充营养,来缓解不适症状,但是并不能彻底治疗。
一般情况下,小儿不对称身材矮小性发育异常综合征目前无特效治疗手段,主要针对出现的症状进行处理。
小儿不对称身材矮小性发育异常综合征如身高落后可使用生长激素进行干预,部分病例治疗可能有效,当肢体有明显不对称时,可行手术矫正重建肢体的形态与功能,通常不会产生严重的手术并发症,可根据具体情况行外科手术治疗,如室间隔缺损封堵术可填补患者室间隔的缺损,恢复器官的正常功能。