头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
小头畸形是一种神经发育障碍。它是指一个人的头部周长与平均年龄和性别相差小于三个标准差。小头畸形的脑功能难以正常化，预期寿命较短，能活多久这个是具体看情况严重度而定的。单纯骨缝闭合过早的可采用神经外科手术疗法，扩大颅腔解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。术越早越好，出后六个月以内手术者预后较好，一旦出视神经萎缩和智能障碍即使施行手术功能已不易恢复。
小头畸形不容乐观，可能会存在终身的后遗症，所以需要长期的康复训练，还要结合孩子未来的具体的生长情况来看。累积到大脑皮层的广泛性损伤如果没有危及到生命，结果往往是脑瘫或者植物人状态等，建议不要放弃康复可能会有好转。
小头畸形主要表现在大脑发育完成，大脑重量明显轻于正常，脑回过小或根本没有脑回，大脑发育明显缓慢。即使在婴儿期的第3个月到第5个月，发育就停止了。头部的顶部变得又小又尖。
小头畸形B超是能够发现的，B超能够测量到胎头的大小。如果跟怀孕周数相差比较大，超过三个星期，那么就有可能是小头畸形。B超能够发现小头畸形的一些迹象，但是不能够确诊疾病，所以如果孕妇在做B超的时候，发现孩子的身体有异常症状，应该进行进一步的检查。
