今天去拿了唐氏筛查的报告单,建议遗传咨询,说要做羊水穿刺有一...

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患者信息:女 30岁 宁夏 银川 病情描述(发病时间、主要症状等): 我是孕15周5天做的检查,下边是检查结果: 标记物 结果 单位 校正MoM 参考范围 AFP 28.28 u/mlL 0.89 0.4-2.5 hCGb 35.53 ng/mL 2.02 0.3-2.5 uE3 12.90 nmoi/L 4.04 0.7-2.5 21-三体综合征 低风险 1:560 18-三体综合征 低风险 1:43000 NTD 低风险 L 想得到怎样的帮助: 医生建议做羊水穿刺,请问有必要么?是哪里出了问题呢? 万分感谢~~~~ 曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史: 我是孕妇妈妈,在2006年得过甲亢,吃过一年药就好了,问医生说和这个没关系,请问是真的么?真的很担心
医生回答共5条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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鲁宁 医师 长春市人民医院内科 二级甲等
擅长:心血管系统疾病
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病情分析: 如果你不想现在做,可过一段时间复查一下
意见建议:
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李银利 护士 万全县孔家庄中心卫生院外科 一级甲等
擅长:外科、
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指导意见:可以进行以观察,及进行营养的摄入,注意避免接触辐射,要是风险性很低是可以的,注意进行以羊水的穿刺就可以的。
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赵跃成 梨园屯卫生院中医科 一级甲等
擅长:自汗盗汗,便秘,胃痛
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指导意见:你好,考虑可以进一步检查确定具体的情况,这个时候要注意饮食的合理性,注意休息好,适当的运动,保持一个良好的心情很重要,祝健康
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任立存 威县贺营乡赵庄卫生室儿科 一级丙等
擅长:中耳炎、鼻息肉、结膜炎
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指导意见:由于不能面见患者给予检查,建议先到正规的医院诊断,再根据临床医生的指导进行治疗,严禁自行用药,以免延误病情。
赵萍 医师 内科
擅长:甲状腺结节、甲亢、甲减、桥本氏病等
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问题分析:甲状腺功能亢进(简称甲亢)是由多种原因引起的甲状腺激素分泌过多所至的一组常见内分泌疾病.主要临床表现为:多食消瘦畏热多汗心悸激动等高代谢症候群神经和血管兴奋增强以及不同程度的甲状腺肿大和眼突手擅胫部血管杂音等为特征严重的可出现甲亢危相昏迷甚至危极生命.
意见建议:甲状腺疾病大多起病疾病不明显,容易误诊或漏诊,建议到正规甲状腺专科医院,做全面的检查,针对疾病情况治疗。
相关问答

如果错过了唐氏筛查,可以选择做无创DNA或者羊水穿刺,但是羊水穿刺很容易出现宫腔内的感染,这个要谨慎选择。是否选择穿刺还是看自己的意愿,医院没有办法帮助选择的。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查羊水穿刺大概是300~500元左右:
由于地区或医院条件的差异,各个医院收费是不同的。一般数来,唐氏筛查大概在200元左右,有的医院做唐氏筛查单项180元,如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升,比如包括查血常规全套的价格大约650元左右。孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题,而是安全问题,正规医院做的唐氏筛查安全准确。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查和羊水穿刺的区别如下:
唐筛属于筛查新生儿疾病的一种方法,主要是抽取孕妇的血液,通过血清学指标来判断胎儿是否存在疾病。而羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体数目以及结构是否异常,常用于检查13-三体、18-三体、21-三体以及性染色体。做唐筛的时候需要空腹进行抽血,且要准确的提供末次月经、孕周或者体重等信息,避免检查结果存在误差。孕妇应当定期去医院进行产检,查看自身与胎儿的健康状态。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

无创一般指无创DNA检查,唐氏筛查低风险一般可以不做无创DNA检查,但如果有家族遗传病史的患者,需要做无创DNA检查。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查如果为低风险的情况,表示胎儿患有先天性遗传性疾病的概率较低,如果没有特殊情况,是可以不用做无创检查的。但是唐氏筛查如果为低风险的情况,但后期产检时发现胎儿其他的指标异常,例如出现多个超声指标异常,包括心室强光点等,这时就需要进一步检查染色体有无异常的可能性,需要进一步做无创或者羊水穿刺的检查。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

如果做唐氏筛查检查结果是临界风险,表明胎儿患有染色体异常的风险略微增加,为了排除宝宝患有染色体异常,是需要进一步做无创DNA筛查的。无创DNA是通过抽取孕妇外周血,检查胎儿游离的DNA成分从而了解胎儿患有染色体风险的几率。这一项检查比唐氏筛查更加准确,所以建议应当进一步无创DNA检查。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

羊水穿刺的准确率较高,可以达到99%。羊水穿刺主要应用于检查胎儿染色体数目以及结构是否出现异常。羊水穿刺的诊断结果只有两种,一种是胎儿染色体是正常状态,一种是胎儿染色体出现异常。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮