头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
小头畸形主要表现在大脑发育完成，大脑重量明显轻于正常，脑回过小或根本没有脑回，大脑发育明显缓慢。即使在婴儿期的第3个月到第5个月，发育就停止了。头部的顶部变得又小又尖。
小头畸形多见于在怀孕期间母体宫内有感染或者有接触一些放射性的物质引起的，如果出现了小头畸形，可以通过手术的方式去治疗的，手术通过扩大颅腔，解除颅内高压为解决方案，具体的要去正规的医院让医生根据宝宝的症状决定怎样治疗。
小头畸形是一种神经发育障碍。它是指一个人的头部周长与平均年龄和性别相差小于三个标准差。小头畸形的脑功能难以正常化，预期寿命较短，能活多久这个是具体看情况严重度而定的。单纯骨缝闭合过早的可采用神经外科手术疗法，扩大颅腔解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。术越早越好，出后六个月以内手术者预后较好，一旦出视神经萎缩和智能障碍即使施行手术功能已不易恢复。
小头畸形的治疗就是手术，可以选择切除过早闭合的骨缝，再选择新的骨缝。另一种就是切除大块儿的骨质，以达到减压和有利于脑的发育。这个手术越早越好，出生以后诊断为小头畸形的孩子在六个月以内手术，术后恢复是比较好的，与正常的孩子没有太大的区别，一旦出现了视神经的萎缩和智能的障碍，即便立刻手术，效果也不会特别的理想。因为这个时候大脑功能已经受损了，恢复的可能性不大。
