一般来说，小儿遗传性椭圆形红细胞增多症主要是以下原因引起的。
一、小儿遗传性椭圆形红细胞增多症可能是遗传引起的，大多数为常染色体显性遗传。
二、小儿遗传性椭圆形红细胞增多症还可能是孕期不良的生活习惯引起的，如出现吸烟、喝酒、接触到有辐射的物质、使用有不良影响的药物、接触重金属等情况，一定程度上可能会导致基因突变，从而导致胎儿出生后患病。
红细胞增多症，是由继发于其他疾病，引起红细胞生成素，分泌增加而致的红细胞增多。.红细胞增多的表现，目前这种疾病一般不严重的，治疗上可以对症治疗，需要治疗原发疾病的。
真性红细胞增多症通常起病比较隐匿。在疾病的早期症状可能不太多，在以后会出现一些方面的表现，神经系统方面的表现，比如有头疼、眩晕、耳鸣、眼花、肢体发麻、刺痛。视力障碍。另外的病人有多血质的表现，就是皮肤红紫，包括脸红、口唇红、舌红、耳红，四肢末端也比较红，还有眼结膜是充血的。皮肤瘙痒，血压增高。另外一大表现就是血栓形成，病人还有出血。另外有的病人合并有溃疡病，还有肝脾肿大。
红细胞增多症表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木和刺痛等症状。伴有血小板增多时，可有血栓形成和梗死，常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管，严重时瘫痪。
由于本病的发病机理主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致，因此手术切除脾脏是治疗的根本方法。但是脾脏是人体的重要免疫器官之一，过早切除往往会导致严重的细菌感染，所以可以在5岁以后进行脾切手术。如果患儿病情严重、不能等到5岁以后切脾，手术年龄也可适当提前，但无论如何不能在1岁内手术。5岁以内切脾的患儿，应每月注射一次长效青霉素预防感染，注射时间根据切脾时的年龄而定，最少半年。
真性红细胞增多症的一般生存期在10-15年以上。最后死亡的主要原因是反复的血栓形成，有栓塞、有严重的出血。一部分最后在晚期的时候转化为急性髓细胞白血病，还有的发生了骨髓纤维化，产生了造血衰竭。
