现在的唐氏筛查方法有超声检查，唐氏综合征血清学检查，无创DNA检查和羊水穿刺染色体检查。血清学筛查准确性比较差，是抽取孕妇的静脉血，测定血液中的甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素，计算出唐氏综合症的几率，准确率为60%到70%左右。无创DNA检查也是抽取孕妇静脉血，计算唐氏儿的发生率，准确率在99%左右。羊水穿刺染色体检查，是进行抽取羊水化验，计算唐氏儿的发生率，准确率为百分之百。
唐氏筛查的检查目的，主要是为了筛查胎儿是否患有21三体综合征，而筛查过程中需要做的检查，主要包括孕妇血清中的绒毛膜促性腺激素水平、甲型胎儿蛋白的水平以及游离雌三醇的浓度。
检查临界风险就是说明概率比正常要偏大很多，需要再做进一步检查的，可以做无创DNA，也可以做羊水穿刺。孕期间多注意休息，避免劳累熬夜，多吃蔬菜水果，补充维生素，不要随意的服药，做好产检。
是做无创或羊水穿刺做进一步的检查，而唐氏出现“高危”或临界字样，提示有胎儿患病的风险，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。
唐氏筛查主要有以下检查项目：
唐氏筛查是一种检测唐氏综合征的有效手段。主要包括甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、雌三醇水平等项目的检查，可以根据孕妇的年龄、体重、孕周等情况来判定唐氏综合症的风险，通常分为高风险、中风风险和低风险风险。如果是中危险或高危险，则要做更多的检测来确诊。
唐氏综合征是一种染色体畸形，也就是21-三体综合征。其特点是智力落后、体格发育滞后、多发畸形等。
唐氏筛查主要检查的项目有以下内容：
唐氏筛查包括甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素、游离雌三醇和抑制素A的浓度。唐氏筛查的主要目的是明确了解胎儿是否有畸形的风险，如果说筛查结果为低风险，那么胎儿畸形的概率较小，但不是完全没有。但如果筛查结果为高风险的话，那么胎儿极有可能会出现畸形。建议进行无创DNA检查，必要时进行羊水穿刺，进一步明确诊断。
