做唐氏筛查检查出开放性神经管缺陷,医院的临界值是2.5,检查结果是4.89,
唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷,如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险,提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷,比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出,这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。
开放性神经管缺陷是一种,主要导致大脑智商严重障碍的出生缺陷,包括无脑儿,显性脊柱裂。这种疾病是一种多基因遗传病,而环境因素也常常导致疾病的发生。就目前比较集中的观点是这样认为的,是多基因遗传的因素为主,而环境因素为辅。
开放性神经管缺陷的风险值大于2.5,不一定不能保留胎儿,因为唐氏筛查的准确率大概是65%。还有一部分是假阳性,就是胎儿正常,但是筛查结果却是高风险。还有一部分是假阴性,就是胎儿异常,但是筛查结果却是低风险。
开放性神经管缺陷是大脑智商缺陷,开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为蛤蟆胎、怪胎。一般这种病是多基因遗传病,由于多对基因共同作用的结果,环境因素又常常是疾病发生的诱因。
唐筛开放性神经管缺陷高风险需要暂时观察,需要立即去上级医院做无创DNA或者羊水穿刺的进一步检查。综合分析,明确诊断,再进行针对性的处理。如果羊水穿刺的指标处于异常情况,不宜继续妊娠,需要终止。
一般来说,唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。
唐氏筛查是一种检查方法,主要是为了确定孕妇是否存在畸形。检查的结果会更加细致,特别是在唐氏筛查神经管畸形方面。唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。因此,唐氏筛查发现有神经管畸形,可以先不做DNA检测,也不做羊水穿刺,等四维检查的时候,再做详细的检查。