你好!小孩出生2个月足跟采血多病筛查发现甲基丙二酸为...

匿名 2月 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
你好!小孩出生2个月足跟采血多病筛查发现甲基丙二酸为1.16说偏高,又做了同型半胱氨酸检查结果是156.6参考值是6-16,想问一下这需要治疗吗?怎么治疗?孩子吃母乳+奶粉,目前并无其他症状,那么这属于什么病?谢谢!
想得到怎样的帮助:

想知道严重不?如何治疗,多谢了

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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黄培 医师 襄阳市瑞京糖尿病医院内科
擅长:糖尿病合并低血糖,糖原贮积病Ⅱ型,糖原贮积病Ⅰ型,...
已帮助用户: 157701
问题分析:你好,在这个情况还需要警惕可能会存在有心肌疾病,请问小孩目前体温是否正常?有没有出现炎症或感染情况发生。
意见建议:这个事最好到医院去做一下详细的检查需要给小孩做一下心电图检查,血常规检查来明确。
相关问答

通常情况下,小儿甲基丙二酸血症是遗传导致的。具体情况分析如下:
小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的遗传病,其父母均携带有致病的基因。小儿甲基丙二酸血症是由于血液和尿液中的甲基丙二酸增加而引起的。症状有呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等,死亡率很高。女性在怀孕期间要注意饮食均衡,避免抽烟喝酒,多吃有营养的食品。可以用胎盘绒毛细胞的羊水细胞酶学检测,从而降低该病的发病率。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效,应该尽早开展限制蛋白质摄入的量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

甲基丙二酸血症是有些严重的,甲基丙二酸血症,是由甲基丙二酰辅酶转运酶缺乏引起的一种遗传性代谢性疾病。它使机体不能正常代谢食物中的四种氨基酸,导致体内有毒物质增加,导致脑组织和肾脏损伤。诊断甲基丙二酸血症越早越好,有利于早期有效治疗。在医生的指导下去正规的大医院进行诊断和治疗。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常,常见的一种疾病是常染色体隐性遗传病,严重可导致生长发育不良甚至脑发育不良,可以通过饮食调节限制蛋白质摄入和补充维生素治疗。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

甲基丙二酸血症的症状是嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。可以通过控制饮食来治疗,在饮食方面要控制好蛋白质的摄入,注意清淡饮食,同时可以服用维生素来缓解。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

新生儿足跟血的检查,主要是筛查先天性甲状腺功能减退症及苯丙酮尿症,是国统一列入筛查的必查范围项目;部分地区和省市还开展了先天性肾上腺皮质增多症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。