头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
胎儿疑似小头畸形可通过彩色多普勒超声确诊。目前，胎儿在怀孕6个月后已经成形。彩色多普勒超声可以完全确认特定的胎儿状况，并且可以执行进一步的四维彩色多普勒超声以进一步确认畸形的状况。根据疾病的严重程度，可以决定是否需要生产。
现在怀孕6个月，检查有胎儿小头畸形，认为是有孩子的脑发育不良，认为是对孩子有很大关系的，将来会影响到孩子的智力，所以需要注意的。孩子不能保留的，需要尽早做引产了，引产后使用一些抗生素药物这样就可以恢复的，避免影响身体健康。
小头畸形指的是在脑发育完成以后脑重量明显的低于正常同龄儿，脑回比较小或者根本就没有脑回，在3到5个月的时候就停止发育了，导致孩子的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下颌后缩、前额狭小、头围特别小最大的不足42厘米。体格发育明显的异常，智力发育迟缓，有的孩子甚至会出现抽搐、手足徐动或者脑瘫。
双顶径就是孩子的头围，虽然偏小但是在一个正常的范围之内，那么都可以不做处理。可能是小于正常妊娠孕周所导致的，不用过于的担心，有的胎儿发育的是比较的缓慢，但是其他的脏器发育正常，那么就没有大问题了。
