脐带血报告为:胎儿染色体核型未见明天数目及结构异常...

会员80080538 31岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
脐带血报告为:胎儿染色体核型未见明天数目及结构异常。芯片检测报告:4号染色体q13.3重复区域,经查询DGV、DECIPHER、OMIM、UCSC以及PubMed公共数据库资源,未找到与该片段相关致病信息和文献报道,致病性未知;13号染色体q12.11处重复区域,经查询DGV、DECIPHER、OMIM、UCSC以及PubMed公共数据库资源,DECIPHER数据库收录了一例该片段异常患者,表现为语言发育迟缓及智力低下,但DGV数据库显示,正常人群也携带此重复片段。
曾经治疗情况和效果:

孕24周加1天,双顶径61mm,头围213mm,股骨长32mm,肱骨长30mm,腹前后径57mm,腹围175mm,腹左右径55mm,医生说我还是四肢短小。复诊,孕25周加2天,双顶径65mm,头围228mm,股骨长35mm,肱骨长31mm,腹前后径60mm,腹围193mm,腹左右径63mm,目前医生仍然说我孩子四肢短小。

想得到怎样的帮助:

这样的宝宝畸形机率大吗?孩子是否可以保留?

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刘志锋 医师 丰顺县人民医院儿科 二级甲等
擅长:小儿肺炎,小儿炎症性肠病,婴幼儿胃食管反流,小儿发...
已帮助用户: 31959
问题分析:你好,根据描述及检查结果来看小宝宝这样的情况主要是4号染色体q13.3、13号染色体q12.11有问题,这样的情况暂时还是不能明确有畸形的。
意见建议:建议到28周的时候做个四维彩超来明确,一般这个时候检查就比较准确,如果小宝宝有畸形的话可以直接明确。
相关问答

染色体核型分析的方法是GRQ带法,染色体用特殊染料染色后,再经过一系列处理,染色体上可出现带纹,根据染色体的不同带型,可以细致识别染色体,第荧光原位杂交法,简单的说就是利用DNA探针与荧光素分子耦联的物质结合,对在染色体中的DNA序列进行定位、定性、定量分析,光谱核型分析法是一项显微图像处理技术。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

一般情况下,脐带血检查主要适应证是需抽取脐带血进行遗传学检查。
胎儿脐血流检查报告单主要是了解胎儿的SD比值,是胎儿脐动脉收缩期的最大血流速度和舒张末期的血流速度比值。SD比值一般随着孕周的增大会逐渐降低,如果SD比值异常升高或者舒张期血流的消失,如果检查结果出现了这种情况,要考虑有无出现胎儿宫内窘迫的发生。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

染色体具有储存和传递遗传信息的作用,由DNA,RNA和蛋白质构成。根据检查的目的不同,外周血染色体检查的重点也略有不同。主要是检查与唐氏综合征,先天性卵巢发育不全综合征等有关的染色体,而血液系统疾病染色体检查,可以分析骨髓也可以分析外周血染色体,主要适用于辅助诊断急性白血病,骨髓增生异常综合等疾病。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

胎儿脐带血流sd的正常范围多数情况下在3.0以下。
脐带血流是指胎儿脐带内的血流情况,能够反映胎儿在宫内的供血、供氧情况。胎儿脐带血流sd值一般在3.0以内,超过3.0属于偏高,超过3.5会对胎儿的氧气和营养供给造成一定的干扰。严重者会造成胎儿缺氧,从而对胎儿的智力和发育造成不利的后果。要根据胎儿的心跳和胎动的变化,进行全面的检查。必要时需要入院进行吸氧,并注意对胎儿进行监测,避免出现胎儿宫内缺氧的情况。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

抽脐带血又叫脐血穿刺,是一种有创产前确诊方法,一般在怀孕20周左右开始。该方式适用于错过羊水穿刺最佳时间,而排畸彩超或者随后B超检查显示胎儿畸形,需要胎儿染色体等宫内诊断。
通过抽血胎儿脐血,可以明确以下诊断:
1、染色体异常:主要表现在染色体的数量及结构的异常。如唐氏儿的18、13染色体异常;
2、胎儿遗传性血液病:例如溶血性贫血,血友病,地中海贫血等;
3、宫内感染的诊断:例如TORCH病毒对弓形虫,风疹病毒和疱疹病毒的检查。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病,迄今尚无有效的治疗方法,只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样方法,可能会导致感染并存在一定几率的流产等风险。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮