唐氏筛查不正常只能说明是胎儿患这种疾病概率比较高，但是并不能说一定会患这种疾病。在临床上每个孕妇在怀孕16到20周的时候都应该做这项检查。唐氏筛查结果异常。是遗传疾病引起的。
唐氏筛查的准确率在60%-80%，结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高，但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征，孕妇可以进一步进行检查确诊，不要过度紧张。如果检查结果是低危型，说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低，一般情况下胎儿不会出现问题，但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检，随时观察胎儿的发育情况。
唐氏筛查是第一次筛查，检测的准确度在65%。有些检测有危险，也不代表完全没有问题，没有危险也不代表完全没有问题。
只是不能保证准确，而且这种检测是一种必须要进行的，18周岁以下，35周岁以下或者35周岁以下的女性，或者唐筛发现不正常，需要进行羊膜穿刺或者无创性DNA检测，这两个检测的准确度在99%之上，但比较昂贵，通常不被怀孕的母亲所接受，而且羊水穿刺存在着感染、出血、流产等危险，在没有高危险的情况下，不宜进行羊水穿刺。
怀孕后进行唐氏筛查，18三体筛查是低度危险，开放性神经管畸形高危，说明发生神经管异常的可能性高，但不一定发生。检查不能判断是否畸形，只是说明发生几率高，妊娠20到24周进行超声检查，超声检查可以确定有无畸形，不用进行羊水穿刺。
唐氏筛查检查报告有三种，一个是低风险，因为唐氏筛查是初步筛查，检出率大约在百分之六十到百分之七十。如果是低风险的报告，那么结果就是正常的，没有特殊原因就不再进一步检查。
唐氏筛查术是一种筛查唐氏综合症的检测手段。唐氏综合症属于21三体综合征，也就是所谓的先天性愚型，是一种智力低下、身体发展缓慢、特有面孔、多发畸形等病症。唐氏筛查主要是检测母亲的身体是否存在甲类胚胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和三醇类物质，同时还要考虑到怀孕期间的孕周、体重等，对唐氏综合症进行全面的检测。筛查的风险分为高风险、中风风险和低风险，如果筛查的风险很小，那么就意味着唐氏综合征的发病率很小，如果筛查出来的风险高，或者是高风险，那么就意味着孩子有唐氏综合征的风险。
