胎儿疑似小头畸形可通过彩色多普勒超声确诊。目前，胎儿在怀孕6个月后已经成形。彩色多普勒超声可以完全确认特定的胎儿状况，并且可以执行进一步的四维彩色多普勒超声以进一步确认畸形的状况。根据疾病的严重程度，可以决定是否需要生产。
手术治疗切除过早闭合的骨缝，再行颅骨整形，达到减压和有利于脑的发育以及外观的改善。手术时机待病情而定，一般在6～7月龄时行手术治疗，一旦出现神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能不易恢复。
头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
小头畸形要做头围测量、B超检查等检查。
1、头围测量：在患儿出生后，要进行身体数据的测量，包括身长、体重、头围等，而如果患儿的头围发育较慢，可能会是小头畸形。
2、B超检查：确认怀孕后，通常需要进行B超检查，观察胎儿发育状况，并丈量头、臀的长度，如果存在头部畸形，可能是小头畸形导致的，建议根据医生的建议选择是否继续妊娠。
一般来说，小头畸形吃以下食物比较好。
（1）高蛋白类食物：蛋白质是建造和修复身体的重要原料，人体的发育以及受损细胞的修复和更新都离不开蛋白质，所以小头畸形吃高蛋白类食物比较好。
（2）含锌类食物：锌是人体必需的微量元素之一，在人体生长发育、生殖遗传等重要的生理过程中，都起着极其重要的作用，可以促进机体的恢复，所以小头畸形吃含锌类的食物比较好。
（3）脑磷脂高的食物：脑磷脂高的食物具有辅助修复脑功能的作用，所以小头畸形吃脑磷脂高的食物比较好。
小头畸形早期会出现头痛，麻木，全身无力，有时候走路步态不齐，下肢酸胀感，大小便失禁，不能控制，免疫力下降，经常感冒，记忆力下降等症状，具体要看畸形程度。当出现以上症状时应该及时送医院治疗。
