唐氏综合征是染色体异常的疾病，这是卵子或精子有异常，或者受精后受精卵发生变异造成的。但变异的原因不能确定。唐氏综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。目前尚无有效治疗方法。早期干预，能作简单的工作而独立生活。
唐氏综合症可以筛查的，具明显的特殊面容体征：一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下。需要及时带着孩子到小儿科就诊，做一个详细的检查，及时通过染色体检查才能确定以免耽误病情。
做唐氏筛查只是筛查，而不是确诊的手段。只要是高风险或者是临界风险。患唐氏儿的可能性偏大，还需要进一步检查无创DNA。如果无创DNA确诊是唐氏儿，一般需要做流产引产的，如果确诊尽早做手术，防止留下更严重的病症。
脊柱裂如果能够早期发现，并且早期治疗，完全可以治好，并且基本不会遗留后遗症。针对脊柱裂这种情况，主要需要处理的是脊柱的不稳定以及椎管内容物的压迫，还有脊髓的相关神经损伤。
唐氏综合症临界风险是指胎儿存在很大几率会是唐氏儿，在处于临界风险时，必须要进一步通过羊水穿刺或无创DNA的方式，更好地了解染色体后而确定胎儿的智力发育是否存在异常，并按照检查结果而做相关的决定和处理。
引起唐氏筛查高风险原因主要是遗传，还有少部分就是外界环境原因或反射线刺激。唐氏综合症检查属于高风险，只能说明胎儿发育进行的几率比较高，但是不能完全判断胎儿就是发育畸形的。可以做DNA的确诊检查。
