羊水穿刺可以对染色体疾病进行诊断，检查出胎儿神经是否有缺陷，能够预测胎儿血型，判断新生儿是否会发生溶血的情况。羊水穿刺能够判断胎儿成熟状况以及健康情况，能够诊断胎儿是否患有或者是遗传某些疾病。
通过采集羊水，可以做胎儿染色体的核型分析，通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体，到显微镜下分析病人是否有大的染色体结构或者数目异常，也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断，比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。
羊水穿刺检查，所在的区域不同，医院的级别不同，选择检查的项目不同，花费的标准也不完全一样。有的医院在2千元-4千元，有的医院在5千元-6千元。建议选择去进行做羊水穿刺的医院查询，可以明确进行检查所需要的具体费用。
抽脐带血又叫脐血穿刺，是一种有创产前确诊方法，一般在怀孕20周左右开始。该方式适用于错过羊水穿刺最佳时间，而排畸彩超或者随后B超检查显示胎儿畸形，需要胎儿染色体等宫内诊断。
通过抽血胎儿脐血，可以明确以下诊断：
1、染色体异常：主要表现在染色体的数量及结构的异常。如唐氏儿的18、13染色体异常；
2、胎儿遗传性血液病：例如溶血性贫血，血友病，地中海贫血等；
3、宫内感染的诊断：例如TORCH病毒对弓形虫，风疹病毒和疱疹病毒的检查。
羊水穿刺主要检查胎儿的发育情况。
如果是孕中期，可以为胎儿染色体核型分析与胎儿染色体遗传病诊断提供依据，还可以对进行基因测定。如果是孕晚期还可通过羊水穿刺测定胎儿的发育情况从而为预防做好准备。
建议孕妇在日常生活中多吃含有蛋白质的食物，多吃新鲜的蔬菜水果，饮食清淡，禁烟禁酒，注重休息，保持心情愉悦，定期产检。
抽脐带血主要是检查胎儿的染色体是否有异常，如果有异常的话，有可能会造成胎儿出现畸形的情况的，所以一般没有问题的话尽量不要去抽脐带血，有可能会造成流产的情况发生的。
