神经棘红细胞增多综合症

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患者信息:男 18岁 陕西 咸阳 病情描述(发病时间、主要症状等): 三年前,刚开始说话变得模糊不清,口水增多,现在头上仰,四肢活动受限制,吃饭咀嚼困难,走路是用脚尖着地前行,双手不灵活,弓背塌肩,犹如雕像,口水很多,不能说话,意识清醒,生活不能自理。 想得到怎样的帮助: 希望找到能治疗儿子的办法 曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史: 刚开始被医院当作癫痫治疗,未见效。没有遗传病史
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
徐力成 主治医师 威县人民医院妇产科 二级甲等
擅长:月经不调、女性不孕、妇科炎症等妇产科疾病。
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指导意见:尚无有效治疗。镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇对性格、行为障碍,肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效,但易诱发PDS。多巴胺能药物对PDS可能有所帮助。
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李其辉 医师 于都县仙下中心卫生院内科 一级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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指导意见:癫痫病药物治疗建议采用以补益心肾、涤痰熄风,开窍定痫,活血化淤、平肝泻火的中药进行治疗,调理身体状况,可以吃德巴金。
郭子立 医生会员 浙江工业大学药学院内科
擅长:糖尿病 高血压
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神经棘红细胞增多症是一种常染色体隐性遗传的脂类代谢病,又称为Bassen-Kornzweig综合征,或棘红细胞增多症。突变的基因编码微粒体甘油三酯转移蛋白。该蛋白的功能是将脂肪分子从内质网膜上的合成部位转移到新的脂蛋白颗粒上。基因突变的结果是脂蛋白的合成和结构的完整性发生异常,脂蛋白缺乏。β-脂蛋白缺乏时,从肠粘膜将脂类转运到淋巴系统的功能发生障碍,乳糜微粒的形成有缺陷,影响脂溶性维生素的吸收,血中维生素E、A、K减少。本病的神经系统症状主要是维生素E缺乏引起的。维生素E缺乏时,神经髓鞘的不饱和磷脂发生过氧化损伤。神经系统病变主要见于脊髓,后柱和周围神经有脱髓鞘病变。小脑皮质、脊髓前角细胞和大脑皮质可见神经元脱失。
相关问答

神经棘红细胞增多症是一种比较少见的脂肪遗传代谢疾病,其主要缺陷为血液中β脂蛋白的减少或不足,而神经系统的表现则是由于维生素E不足引起的神经髓鞘不饱和磷脂的过氧化。
1.β脂蛋白的缺失或缺失:由于基因的变异,导致脂蛋白的合成与结构的完整性和脂蛋白的缺失。
2.维生素E不足:肠道内脂溶性维生素的运输能力会受到阻碍,导致血液中维生素E、维生素A和维生素K的减少。
3.外界环境:妊娠期间环境变化,比如暴露于有毒有害物质、X线等,会对胎儿的发育造成一定的影响。
4.自身因素:营养不良、细菌感染、药物、精神压力过大等。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

红细胞增多症:是由继发于其他疾病,引起红细胞生成素,分泌增加而致的红细胞增多。红细胞增多的表现:临床常见的症状有,头晕、头胀、头疼、乏力、心悸、失眠、眼花、怕热、出汗等。目前这种疾病一般不严重的,治疗上可以对症治疗,需要治疗原发疾病的。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

红细胞数量增多可能是继发性红细胞增多症,例如由于慢性缺氧导致的红细胞代偿性增多。肾肝细胞癌,子宫肌瘤等也可以引起红细胞生成素非代偿性增加,导致继发性红细胞增多症。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

红细胞增多症表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木和刺痛等症状。伴有血小板增多时,可有血栓形成和梗死,常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管,严重时瘫痪。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

主要是会增加出现血栓的危险,并且会持续头晕、耳鸣、血压增高、面红耳赤,甚至会出现多发的腔梗,甚至是出现急性脑血管病。红细胞增多是以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常水平为特点。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

红细胞增多症,是由继发于其他疾病,引起红细胞生成素,分泌增加而致的红细胞增多。.红细胞增多的表现,目前这种疾病一般不严重的,治疗上可以对症治疗,需要治疗原发疾病的。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。