小儿神经纤维瘤病要做体格检查、CT检查、X射线检查等检查。
1、体格检查：如果患有小儿神经纤维瘤病，全身皮肤可能会出现咖啡牛奶斑，所以通常来说，需要做体格检查来确诊病情。
2、CT检查：通过CT检查可以判断小儿神经纤维瘤病的位置，有助于发现中枢神经系统肿瘤中枢神经系统肿瘤。
3、X射线检查：X射线检查能够发现各种骨骼畸形，是否存在长骨、面骨和胸骨过度生长的情况，有助于诊断小儿神经纤维瘤病。
小儿神经纤维瘤病是属于神经皮肤综合征的一种，是起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。多为常染色体显性遗传病，目前对这类疾病的病因不是特别明确，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关系。神经纤维瘤病根据临床表现及染色体，基因定位可以分为1，2两型。1型，主要表现为多发性神经系统肿瘤，皮肤色素斑，血管系统和其他脏器病变。2型比1型少见，主要表现为双侧听神经瘤。
小儿神经纤维瘤病具体如何治疗，还要看具体的病情，如果出现剧烈的神经疼痛症状，可以服用止疼药物，而如果是局限的神经纤维瘤，可以进行手术切除，巨大的肿瘤可以进行部分的切除，如果存在听神经瘤，是需要进行开颅手术切除的，否则会持续增长，导致听力下降和听力丧失，最终甚至危及生命。
神经纤维瘤病会遗传，需要及时治疗。
神经纤维瘤的症状主要是皮肤上的咖啡色斑点，严重可能会出现接触的突起的皮下结节。神经纤维瘤症属于常染色体显性遗传，其遗传率高，以家族性为主。患者需要到医院进一步检查并治疗。
患者平时应该保持合理的饮食，不要吃刺激和油腻的食物，注意休息，保持环境安静和室内空气新鲜，有利于身体健康。
神经纤维瘤NF1是一种由于抑癌基因NF1突变导致神经系统结缔组织异常增生而引起的单基因遗传病。所以这个疾病是具有遗传倾向的。但是具体遗传的概率是怎样，这个需要你具体咨询遗传学专家，怀孕后也可以做胎儿染色体检查，如果发现异常，就及时终止妊娠。
