先天性心脏病可能是遗传因素导致的，也可能是孕期的不良因素：包括孕期孕妇的病毒感染，如风疹病毒、流感病毒等感染导致的。此外，药物、毒素等化学因素也可能导致心血管发育畸形。另外，物理因素，如放射线、强磁场、环境污染等也会影响胎儿发育，造成先天性心脏畸形。此外母体的营养不良，如糖尿病、叶酸缺乏，也会导致胎儿先心病发病率增高。
一般情况下，先天性巨结肠临床表现为新生儿的急性完全性肠梗阻，年长儿、青少年和成年人的慢性便秘。具体分析如下：
通常来讲，先天性巨结肠又称无神经节细胞症，是指病变肠段由于缺乏神经节细胞处于痉挛状态，导致肠内容物不能排出，近端结肠积聚粪便和气体，继而发生扩张、肠壁肥厚。对于新生儿患者来讲，其症状主要表现为出生后48小时不排胎粪，拒食，胆汁性呕吐等，此外，患者腹部膨隆，呼吸急促。而在年长儿童，青少年和成人可表现为慢性便秘，年长儿童会出现顽固性便秘，腹部膨隆，蠕动波易见，可扪及粪块儿。
先天因素痫病始于幼年者，与先天因素密切相关。先天因素，胎儿因母体受惊恐，使母体及胎儿气机逆乱，肝肾受损；父母禀赋不足，或父母本患癫痫，导致胎儿精气不足，影响胎儿发育。出生后，易生痰生风，导致癫痫发作。
孩子四岁还不会讲话，需要带孩子到医院耳鼻喉科，面诊看一下带孩子去医院面诊，检查一下舌系带，舌系带异常会影响孩子说话的。必要时可以手术，平时也可以试试孩子能不能听到声音，家长应与孩子多交流，多沟通，训练孩子。
先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形，有家族性发育倾向，至今病因不明。宝宝目前已经做了手术治疗，术后的恢复过程中，要尽量避免剧烈活动导致伤口裂开，注意伤口清洁，同时还需要注意饮食均衡、科学营养、少吃多餐、养成定期排便的良好习惯。
巨结肠手术治疗的后遗症和并发症较为常见的为肠梗阻，排便功能障碍，肠瘘，吻合口狭窄等。并且后遗症的概率是随着年龄的增大而变大，因此在发现巨结肠后要及时的进行手术治疗。
