唐氏综合症是什么病,将来有希望治好吗

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全部症状:智障

发病时间及原因:4岁,查出智商79.

治疗情况:在儿童医院智力科看过几年。
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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杨东银 河北省威县人民医院内科 二级甲等
擅长:擅长消化内科
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病情分析:唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。

L 症状:

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。

L 治疗:

由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。

L 预防:

唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
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马国妹 医师 河北邢台桥东妇幼保健站妇产科
擅长:妇产科,尤其擅长擅长于妇科炎症、月经不调、不孕不育...
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指导意见:唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。
相关问答

唐氏综合征患儿的治疗主要是康复训练。唐氏综合征患儿可能有异常的生长发育,所以父母需要耐心。需要注意的是,唐氏综合征通常伴有其他系统性疾病,因此需要进行相关检查,先天性心脏病是最常见的。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

唐氏综合症并不是遗传性疾病,所以是否有家族史是没有参考意义的,唐氏综合症是一种由于基因突变而引起的先天性疾病,是多了一条21号染色体而引起的,可能是由于在怀孕期间孕妇生病、用药以及接触射线等有害物质而引起的,由于唐氏综合症是基因型疾病,所以目前没有能够治疗的方法。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

孕酮11nmol/L多点表明胚胎发育还有异常,建议及时复查。
通常孕早期正常的孕酮值为20nmol/L-30nmol/L,孕中期孕酮值为50-100nmol/L,孕晚期高达200nmol/L-300nmol/L。应根据怀孕时间判断,若是孕早期孕酮11nmol/L也是低于正常值20nmol/L-30nmol/L的。建议进行复查孕酮,检查超声,根据胎心、胎芽情况决定如何处理。

曲中玉副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:妇产科超声

一般来说,脑出血昏迷是否还有希望,需要根据具体情况来定:
脑出血昏迷是否还有希望,需要根据具体的出血位置和出血量来看。不过无论出血部位在哪里,患者出现昏迷症状说明脑出血是较严重的,需要在医生的指导下通过降低血压,控制脑水肿等方式进行治疗。日常生活中,脑出血患者要注意休息,保证良好的睡眠,保持居室温湿度适宜,根据天气增减衣物,预防感冒;还要遵医嘱进行功能锻炼,适度运动,有利于神经功能恢复。

张捷主任医师外科武汉大学中南医院
擅长:采用立体定向手术及脑深部电刺激等方法治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、舞蹈症、脑性瘫痪、抽动秽语综合征等运动异常性疾病;采用定向手术和吗啡泵等治疗顽固性疼痛、癌性疼痛;采用微血管减压术及射频毁损术等治疗面肌痉挛、三叉神经痛;采用定向手术进行大脑深部病变的活检及治疗等。

无自主呼吸还有希望。病人已经没有了自主呼吸,这意味着他的脑内丘脑的呼吸和延髓都受到了损伤。如果病人的心脏还在跳动,那么当氧气进入大脑时,就会加速大脑的恢复。至于自己的自主呼吸是否能够恢复,还需要根据具体的情况来判断,具体是:
1、在接受机械通气后3~5天,要注意观察病人的情况。如果专家们对他的大脑、意识、身体状况进行分析,得出了脑死亡的结论,那就是没有任何生还的可能。正常情况下,不需要进行呼吸机辅助呼吸,以维持生命。
2、如果大脑的功能恢复了,但还没有完全恢复,可以继续观察,希望能让病人的身体和大脑功能得到恢复。

何洁副主任医师内科中日友好医院
擅长:肺癌、睡眠呼吸障碍等疾病诊治。

唐氏综合征也称先天愚型,医学上叫21-三体综合征,属于染色体遗传疾病,常发生于高龄产妇的胎儿或有遗传性家族背景的家庭。在临床表现上主要是以智能落后,特殊的面容,以及生长发育迟缓,同时可伴有多种畸形如先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能降低或者急性淋巴细胞性白血病等,其免疫功能低下,常常容易感染。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。