常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，如果致病基因是在常染色体上面，这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系，也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的，显性基因是指这个基因只要存在一个就可能出现临床症状，因为染色体都是一对，如果只有一条染色体上携带了致病基因，如果是显性遗传的方式，携带了致病基因就会表现出临床症状。
常染色体显性遗传的特点有如果父母患病，所生的儿子和女儿患病的几率是相同的，与性别没有关系，如果父母有一方患病，另一方是正常的，子女患病的几率通常为50%，如果父母都是患者，子女患病的几率通常是75%，子女患病，父母必然有一方患病，如果父母有人患病，而子女正常，说明子女没有携带致病基因，也不会把致病基因向自己的后代再传递。
进行性肌营养不良症是X连锁隐性遗传，50%的男孩得病，50%是完全正常的。如果是女孩差不多是一半的女孩，是完全正常，另外一半女孩是携带但并不得病，所以所有的女孩都是正常人。
检查化验肌酸激酶含量测定、肌电图、肌肉核磁、肌肉活检、基因检查这几项。肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。
常染色体显性遗传，是指某种遗传病的致病基因位于常染色体上，以显性遗传的方式向后代遗传。正常人有23对染色体，其中有一对性染色体，性染色体决定着人的性别，其余22对为常染色体，和性别没有关系，男女共有。
走路易跌奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于，进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变，部分患者可有严重便秘。
