父母都很健康,为什么会生一个苯

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父母都很健康,为什么会生一个苯丙酮尿症患儿?
医生回答共8条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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许洪义 主治医师 菏泽市中医医院儿科 三级甲等
擅长:营养不良,智力发育障碍,腹泻病,急性感染性喉炎,小...
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指导意见:你好。这个病是属于常染色体隐性遗传病。父母健康,可以携带这种病的基因,但不发病。父母双方一般都会携带这种病的基因,后代才会发病。但不排除基因突变。
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张顺 医师 忻州市妇幼保健院儿科 三级乙等
擅长:小儿维生素D缺乏性佝偻病,小儿巨幼细胞性贫血,小儿...
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问题分析:你好,根据你的描述,需要咨询pku遗传学的问题。网络存在局限,希望能够帮到你。
意见建议:pku属于常染色体隐性遗传,如果孩子发病的话,父母都健康,间接说明父母都携带有隐性基因。
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董福君 主治医师 威县人民医院其他 二级甲等
擅长:小儿感冒,小儿缺铁性贫血,新生儿低钙血症,儿童遗尿...
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问题分析:你好,临床上苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。恕直言,虽然父母都很健康但不排除带隐性遗传基因。
意见建议:如果能得到早期诊断和早期治疗会有很好的疗效。一旦确诊尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法(低苯丙氨酸饮食)开始治疗的年龄愈小,效果愈好。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制至少需持续到青春期以后。希望能够帮助到你。
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陶丽萍 主治医师 邢台冶金职工医院儿科 二级甲等
擅长:新生儿胎粪吸入综合征,新生儿感染性肺炎,腹泻病
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问题分析:苯丙酮尿症是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,是常染色体隐性遗传疾病
意见建议:基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷,致使苯氨酸发生异常累积。所以健康的父母也可能会生患病的儿童。还是要及早治疗
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赵慧霞 医师 东阳市妇幼保健院内科 二级甲等
擅长:急性上呼道感染,感冒,肺炎
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问题分析:你好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的,
意见建议:所以父母双方身体好那是正常的,他不是遗传疾病,是染色体变异引起的。
陈玲 副主任医师 黑龙江省第五医院儿科 三级
擅长:小儿感冒,小儿肺炎,小儿急性喉炎,小儿呕吐,新生儿...
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指导意见:你好,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的酶活性降低。所以是与基因突变有关,及时发现早期治疗控制饮食能够控制病情。
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刘爱民 主治医师 衡水市第五人民医院儿科 二级
擅长:小儿脑瘫
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问题分析:如果是出现你所说的情况一般是不是特定的遗传病
意见建议:根据你所提供的情况有时候我妈妈孕期吃药 或者是病毒感染之类的 接触放射线,或者是情绪不好都有可能会引起了这种情况好多时候原因不太好说
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蒋俊顶 个人诊所儿科
擅长:小儿感冒,小儿肺炎,急性上呼吸道感染,小儿缺铁性贫...
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问题分析:假如孩子的父母和家族均正常的话,那么一般是不会出现苯丙酮尿症的,不过,还存在这个可能性,就是孩子的父母携带1个异常基因,所以父母不发病,但是母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿,胎儿带有2个异常基因,这样的话就有可能发病了
意见建议:苯丙酮尿症是一个先前性的疾病,既然发现了,就要治疗,这个病就是发育迟缓,除此之外没有特殊的表现的。这个病应是饮食控制,需要用专门的食物的,希望听从医生的建议。
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一般来说,如果父母的皮肤比较白,生下来的孩子的皮肤也会比较白的,这主要是由于遗传体质和基因导致的。但是,有些孩子皮肤也会有点发黑,这主要有以下几种原因引起的。首先是由于基因变异导致:
如果孩子的基因出现变异,从而导致皮肤颜色和父母的都不太完全一样。另外,如果孩子经常在室外活动,通过日晒而促进黑色素细胞的增生,也会导致皮肤发黑。

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

有可能是隔代基因的问题,不管皮肤黑或者是白,只要健康就好。也有可能现在你比较小,有可能是在训练中晒的比较黑等大一点就会好了,多涂一些防晒产品。希望对你有所帮助。

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

侏儒综合征有遗传的可能性。这可能是由新的突变引起的,而不是由父母的遗传或胎儿营养不良引起的。目前,应进行基因芯片测试,以确定是否存在特定的染色体基因异常。如果有,可能会有影响。如果这是正常的,它不会影响孩子以后的出生。侏儒综合征有遗传的可能性。这可能是由新的突变引起的,而不是由父母的遗传或胎儿营养不良引起的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般来讲,皮肤生癣是这几种原因。
1、皮肤生癣可能是机体免疫力过低,当患有严重的内科疾病,如糖尿病、高血压、高血脂等引起,就会造成真菌如红色毛癣菌、絮状表皮癣菌、石膏样小孢子菌等感染,造成皮肤生癣。
2、可能是由于外部环境的潮湿,造成细菌的大量滋生。一旦出现癣可以外用盐酸特比萘芬凝胶抗真菌治疗。同时平时少吃辛辣刺激的食物,忌烟酒,保持充足的睡眠,少熬夜。

聂小娟副主任医师皮肤科山东省立医院
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。

双眼皮是显性遗传,但是如果父母都是双眼皮生的孩子,也有可能是单眼皮或者是双眼皮,这是个遗传学有关系的,双眼皮,有显性和隐性基因之分,如果父亲的隐性基因和目前的隐性基因结合,就会生出单眼皮的宝宝。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

蚕豆病是一种伴性不完全显性红细胞酶缺陷病,虽然说父母都没有蚕豆病,但有可能携带有蚕豆病的致病基因,只是没有发病而已,也就是说是携带者。虽然疾病是一种遗传方面的疾病,但是并不是完全显性的。如果父母都没有蚕豆病,孩子也是有可能发病的。对于蚕豆病的孩子尽可能避免接触导致溶血的食物或者是药物就可以了,如果没有发生溶血反应与正常的孩子是没有区别的。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。