表现为特殊面容，智力与生长发育迟缓，以及手掌皮纹呈通贯掌等特点。患儿的特殊面容，主要表现为鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小、常张口伸舌等。智力低下可表现为5月龄时仍不能认亲人，9月龄时仍不会表示欢迎、再见等，11月龄时不会模仿成人的发音。生长发育迟缓，表现为身长和体重均落后于同龄儿童，骨龄片也明显落后。
怀上唐氏儿，通常会有一些不清楚的阴道出血，或者是因为胎动的时间较迟，胎动也会减少，胎动也会减弱，在做B超的时候，会有眼距增宽，头大，双顶径也会增加，但手脚的生长速度相对较慢，脐血流量也会有异常，并且会随着怀孕的周期增加和各种药物的使用，也没有任何改善。
如果有这样的情况，建议尽快到三甲医院就诊。但是并不是每个人都会出现这种情况，所以进行唐氏儿的产前筛查是可以减少怀上唐氏儿的概率的。
唐氏儿胎动是没有特点的。和正常的宝宝基本上是没有区别，不能通过胎动来判断是否是唐氏儿。如果宝宝发育畸形，就会出现胎动不很活跃，力度不强。或者是有的胎动出现的比较晚，可以通过做无创DNA的检测来筛选唐氏。
通常情况下，韧带断了的患者会出现局部的疼痛、无力、活动受限等，患者如果出现以上的症状，需要到医院进行检查明确到底是什么情况导致的，再针对性进行治疗。
韧带断了的患者配合医生进行治疗时，应注意休养，避免劳累，注意保暖，多喝热水，多食用清淡的高蛋白食物，比如鸡蛋、牛奶、鸡肉等，以促进身体的恢复，还可以同时按摩、热敷等方式来缓解疼痛。
唐氏儿，是胎动感觉不出来的，必须通过羊水穿刺做染色体的检查才能确诊，胎儿一般到妊娠32到34周时候胎动达到最高峰，到妊娠晚期也就37周到38周以后，胎动逐渐的减少，胎儿胎动一般在下午和晚上动的比较频繁。正常胎儿，每个小时动3到5次。
唐氏筛查现在并无无创之说，由于唐氏筛查自身并无外伤，故简单地称为无创唐筛，现在仅有无创DNA检查一种正规医学说法。
唐氏筛查多是指妇女妊娠四个月前后，用抽静脉血的方法进行筛查，此时是观察发生唐氏儿风险概率。若唐氏筛查存在高风险或临界风险时，为进一步证实胎儿健康，有必要考虑进行无创DNA检查或有创羊水穿刺。
