以典型临床症状及甲状腺功能测定为基础，实际上，确诊并不太难，但新生儿时期则不易证实，应筛查新生儿听力，年长儿与以下几种病的识别：
首先，先天性巨结肠，面容及精神反应与哭声均属正常，钡灌肠见结肠痉挛段及扩张段存在。脑发育不全或脑室周围白质硬化的病人也可能发生类似情况，但这种异常往往与其他先天疾患有关，如神经管缺陷症等，而不会引起耳聋。最后是佝偻病、儿童出现动作发育迟缓，生长落后等表现，但是智力和皮肤都是正常的，出现佝偻病征象。
先天性甲低的原因主要有甲状腺不发育、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏。
甲状腺不发育、发育不全或异位，也叫原发性甲减，多见于女比男二比一，其中三分之一是甲状腺完全缺入，其余为发育不全或在下一阶段停留在其他部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失功能。其次，甲状腺激素合成障碍是第二常见的原因，主要是甲状腺激素合成和分泌过程中酶得缺陷导致甲状腺素不足，常染色体隐性遗传病。第三，促甲状腺激素缺乏是由垂体分泌促甲状腺素障碍引起的，常见的原因是特发性的垂体功能低下或者下丘脑垂体发育缺陷。下丘脑促甲状腺激素释放不足是比较常见的。
这属于甲状腺机能减退症，是由于甲状腺分泌甲状腺激素减少，造成周身代谢缓慢的症状，表现为怕冷乏力，记忆力减退，周身浮肿，皮肤粗糙等。甲状腺功能减退症需要长期服用甲状腺制剂终身替代治疗。
自身免疫性的损伤引起，常见的有桥本甲状腺炎、产后甲状腺炎、萎缩性甲状腺炎等。甲状腺腺体本身破坏，例如进行甲状腺的手术，或放射性碘131治疗破坏部分甲状腺。过量使用碘，造成具有潜在性的甲状腺损害进一步加重。药物作用，尤其在治疗甲亢的过程中，运用了抗甲状腺药物，在减药的过程中，如果没有进行及时减药，可能会出现暂时性药物性甲减。
甲低的主要症状是疲劳，感觉迟钝，动作缓慢，智力减退，记忆力严重下降，嗜睡，注意力不集中，发凉，怕冷，毛发干枯脱落，男性胡须生长慢，无汗及体温低于正常。还有自然衰老的表现，皮肤干燥增厚、粗糙并多脱屑、脱发等。
会有记忆力减退，注意力不集中，重者精神失常甚至成天昏昏欲睡。出汗少，体温偏低，精神萎靡，少言寡语，皮肤干燥。脉搏缓慢，心音弱，血压低。性欲减退，月经过多，久病者出现闭经等现象。
