现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
地中海贫血属于一种遗传病，病因是基因的缺陷。轻度的地中海贫血病情相对较轻，不会持续性的进展。患者平时可以没有明显的症状，不影响患者的日常生活，也不会影响寿命，有些患者的血常规可以在正常范围之内。
轻度地中海贫血症状虽不易发现，轻度患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现，代偿性骨髓细胞增生和容量扩大，成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。
地中海贫血表现为出生数天就会出现贫血，肝脾肿大，进行性加重，黄疸，发育不良。特殊的表现有头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出。典型的表现是有可能出现骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄导致的。
有轻微地中海贫血可以要宝宝，怀孕期间需补充富含铁元素的食物如猪红猪肝，菠菜，高蛋白的食物，以及富含维生素的食物，经过适当调理，一般对怀孕是没有影响的。平时要多注意休息。
地中海贫血的病人，需要到医院输血，长期输血有可能会造成过量铁质沉积，导致肝、脾、胰腺、心脏等器官功能衰竭，所以配合使用药剂。治疗方法就是输血加上除铁的药物，先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达12.0～150g/L，然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。地贫的铁只进不出，这些铁就沉积在身体各个脏器，所以要进行除铁治疗以防多器官功能衰竭。
