开放性神经管畸形高风险应该尽量在怀孕的早期和中期检查确诊。一经确诊,无法治疗,胎儿也将无法存活,应该尽量在怀孕的早期和中期确诊。尽早进行干预,避免畸形胎儿的娩出,必要时可以采取手术治疗终止妊娠。
唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷,如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险,提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷,比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出,这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。
唐氏筛查神经管高风险,通常提示胎儿可能会发育异常。建议孕妇及时去医院完善相关检查,明确具体的情况。
唐氏筛查神经管异常的可能性很大。四维彩超是可以检测到的,做四维的时候可以注意到是否存在脊椎裂,脊椎隆起,以及有无脑症。四维的检测对于胎儿的神经系统有一定的影响。唐氏筛查显示21三体和18三体高危险时,四维彩超无法诊断,必须做羊膜穿刺和DNA无创性检测。
神经管畸形指的是胎儿神经管出现异常,一般是指中枢神经系统,在胚胎的第十五到第十七日开始,神经系统就会开始发育,直到二十二日,神经管才开始形成。如无脑儿或脊柱裂。
第一种是唐氏筛查,唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血中的甲胎蛋白来判断胎儿是否存在畸形。
第二,怀孕20-30周要做两次系统B超检查,检查胎儿神经管有没有畸形,如果检查结果正常,那么胎儿神经管畸形就可以排除了。
唐氏筛查神经管缺陷高风险需要进一步检查,做无创DNA或者是羊水穿刺。唐氏筛查在孕中期属于一个初步的筛查,因为是抽取静脉血,根据年龄、体重、孕周等综合分析出风险系数。检查结果就是临界风险、高风险和低风险。出现低风险不代表一定不会出生唐氏儿,只是发生的概率比较低。唐氏筛查只作为初步的筛查,不作为诊断。发现高风险后最好是进一步检查,不能大意。
唐氏筛查高风险,说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大,需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断,再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选,特异性并不是太强,准确率在68%-76%之间,存在一定的个体差异。