苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，机体血苯丙氨酸浓度偏高。可以吃低苯丙氨酸配方奶粉以及带蛋白的食物。小儿苯丙酮尿症会使机体血苯丙氨酸浓度偏高，所以不能食用苯丙氨酸浓度偏高的食物和奶粉，需要食用低苯丙氨酸配方奶粉。同时还需要注意饮食规律，多吃低蛋白的食物，饮食以清淡、易消化的食物为主。要少吃辛辣刺激的食物。
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
这种病就是不能吃含苯丙氨酸量很高的食物，比如新鲜的牛奶、鸡蛋、动物肝脏，瘦肉等，还要控制糖量的摄入，母乳也少吃，一天不能超过250克的量，建议给宝宝选用食疗方法治疗，因为食疗方法有效的将血液中的铅排出体外，也要注意饮食的搭配，平时给孩子多喝点牛奶，多吃点素菜水果。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。饮食需要维持到青春期。治疗方法是控制饮食，必须吃一些低蛋白质食物。在1岁以前必须使用低苯丙氨酸的奶粉。之后，必须少食淀粉、富含维生素的蔬菜和水果。
一般来说，苯丙酮尿症可以生孩子，但是为了孩子的健康，建议要孩子之前配偶进行基因型检测。具体分析如下：
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，是一种常染色体隐性遗传病，主要有智力发育落后、毛发色素浅淡等症状。通常苯丙酮尿症可以生孩子，但是可能会遗传，给孩子再造成一些不良的影响。所以为了孩子的健康，建议要孩子之前配偶进行基因型检测。
