一般来说，如果产前筛查21三体是高危的，应该做进一步的产前诊断。
唐氏筛查是一种简单粗略的筛查方法。还有一种诊断唐氏综合征的方法叫做非侵入性DNA测试。目前，羊膜腔穿刺术是全面诊断唐氏综合征较为准确的方法。该技术是在超声下进行羊膜腔穿刺术，最佳妊娠时间为14-28周，抽取孕妇羊水进行染色体核型检测的技术。如果发现21三体高危，最好做产前诊断，以免耽误最佳时机。
唐氏筛查21-三体高风险绝大多数考虑有染色体的异常，这个情况的出现多数考虑与遗传有关，也可能是基因突变造成的。孕妇在孕期的检查过程中，如果做唐氏筛查显示21-三体高危，需要根据情况进一步的检查，不必过于担心。建议孕妇应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行治疗。在生活当中也应当注意，不要过度的情绪激动，不要吃热性的食物，多吃蔬菜水果。
是针对是不是可能生出先天性愚型孩子的可能性。临界风险并不是说肯定会发生先天愚型的孩子。如果唐氏筛查，发现21三体临界风险，需要做下一步进一步检查，可以进行无创DNA，或者羊膜腔穿刺行染色体核型鉴定。
21三体综合征临界风险是，说明孩子有发育畸形的可能的，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性，是比较严重的。
主要看的就是21三体和18三体的数值是否正常，21三体的正常值为1：270，如果这个数值为高风险的话，就说明肚子里的胎儿有存在神经管畸形的可能性，孩子出生以后，有可能就是先天愚人型，智力有问题，所以再去高一级的医院做一下进一步的检查，比如羊水穿刺或者无创DNA。
产前筛查包括超声检查、唐氏筛查、糖耐量检查以及各项常规检查。产前筛查主要是了解胎儿发育情况，排除胎停育的情况，及早发现胎儿是否有畸形，明确预产期并降低对孕妇身体单位损伤程度。孕妇在停经50天时需要做第一次超声，以确定是否宫内妊娠，胎儿是否有胎心。如果孕妇为宫内活胎，则需要采血验甲功五项、优生优育系列。当停经11周到13周左右孕妇需要做三维超声测量胎儿nt值。当停经16周时需要查染色体畸形，根据年龄及其他因素决定是做唐氏筛查、无创DNA还是做羊水穿刺的检查。停经20-24周时可以做第1次四维大排畸。停经24-28周做糖耐量检查，停经30周到33周做第2次四维大排畸。停经32周开始，每隔两周做1次胎心监护及常规的产检，对宫高、腹围、血压、体重等进行测量。停经36周则需要每周做1次胎心监护及常规的产检。停经39周，做超声以决定分娩方式。
