主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤；部分病人构音障碍和吞咽困难。
肌营养不良症要进行以下检查：
1、检测血清酶：血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查：尿中的肌肉酸会增加，而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图：各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征，其中有运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰项，运动单位范围缩小，运动单位电位下降幅度最大，还有先疝电位、正向电位等。
宝宝肌营养不是一种长期的疾病，会对宝宝的身体和身体的发育造成一定的影响。表现为手路慢、脚尖着地、容易跌倒、出现游离肩、走路的时候，会出现骨盆的左右晃动，还会出现情绪低落、反应迟钝、表情麻木、惊恐不安、失眠健忘、胆小怕事等。宝宝肌营养不良，主要是由于缺乏足够的营养素，从而无法给身体提供足够的养分。早期是肌营养不良的最好的治疗时机，只要采取合理的措施，就能得到有效的改善。
重度肌肉营养不良的病人在后期出现四肢活动挛缩和完全无法自理的现象。常合并肺部感染，压疮。智力不同程度下降，一半以上伴心脏损害、心电图异常、早期心肌肥大等。除了心肌以外通常没有症状，肌营养不良是一组遗传性疾病群，它已经进行性加重肌无力及支配运动肌肉变性。
因为肌营养不良症对身体影响较大，晚期严重损害身体健康，建议及时采取治疗，控制病情，避免对身体造成太大的影响。
幼儿营养不良的初期表现为体重不增加，还可能会出现体重减轻，皮下脂肪减少，身体逐渐变得消瘦，如果长期患病后，还会表现为皮肤干燥、脸色苍白、易怒、肌肉松弛、身高比正常水平低。严重者可表现为精神萎靡、易怒、肌张力下降、肌肉松弛、肤色惨淡、皮肤干燥、头发暗淡。有的幼儿还会出现食欲下降、便秘、血清蛋白下降等症状。
宝宝重度营养不良会有明显的体重下降的情况，甚至可以达到40%，儿童的身高也会比正常人要低，会有生长缓慢，骨龄较小，脂肪层会减少，会有颧骨凸起，老年人的特点，孩子的肌肤会有一些不健康的表现，表现为皮肤苍白，干燥，没有任何的生命体征。严重营养不良会给孩子带来很大的损害，需要进行适当的调整，因为这个孩子的消化功能比较差，而且还会出现一些并发症。因此在进行治疗之前要先检查一下病因，如果病情稳定了，要尽量减少饮食中的酸性和碱性，这样才能够慢慢的调整饮食，同时要多吃一些食物，同时还要多吃一些营养物质，这样才能够让宝宝能够逐渐的吸收到足够的营养。
