地中海贫血的症状主要包括长期疲劳、皮肤苍白和呼吸急促。确诊后，诊断主要依靠血液检查。有三种不同类型的地中海贫血和不同的症状：轻度：一般轻度贫血或无症状，在调查家族史时会发现；地中海贫血病人不仅生活质量下降，更可怕地会产生各种并发症，而且大多数病人会在青春期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。
地中海贫血主要表现为贫血，其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等，症状表现与病情轻重有关。轻型不明显，中间型和重型明显，尤其是重型患者，发病早，可在出生后即发病，出现严重贫血症状，同时影响小儿发育，可出现一些特殊的发育受限表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，骨骼形态改变等。
地中海贫血是因为珠蛋白生成障碍而导致的一种特殊类型的贫血。其发病早期，主要是进行性贫血的症状，可有眼结膜苍白，面色皮肤苍白，萎黄，如果不进行干预，可以出现肝脾肿大，骨髓发育异常。预后较差。
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫要长期反复输血和去铁治疗，没有特效的方法。
出汗脸色苍白是地中海贫血，出现了面色苍白，没有血色，经常出现全身没劲，出汗多，需要做个详细检查，如果是很严重的需要输血治疗。如果不严重，可以补充维生素类药物和补血的药物治疗。
地中海贫血的贫血程度不同，治疗方法也有所不同，对于血红蛋白能够达到正常或接近正常的不需要特殊治疗，如果是轻度的贫血，可以适当干预一下，但是大多贫血症状比较重，需要输血治疗，但是大量输血又会造成铁在机体内沉积，导致含铁血红素沉着症或其他脏器功能的损害。
