小儿β地中海贫血是β珠蛋白基因突变，导致β链的生成完全受到抑制或是部分受到抑制而引起的。具体情况分析如下：
血红蛋白的氧亲和力高，导致组织缺氧，红细胞寿命缩短，引起贫血、黄疸、骨骼异常等，属常染色体显性遗传，如果父母任何一方患有地中海贫血或携带地中海贫血基因，生育的新生儿均有很大可能会发生地中海贫血。
地中海贫血是一种遗传病，属于隐性遗传病。一旦父母中的一方或双方染色体异常，即染色体合成血红蛋白和珠蛋白，就会导致遗传性贫血。地中海贫血是一种遗传病。临床上，地中海贫血主要由遗传因素引起。少数是后天获得的，主要是由基因突变引起的。
地中海型贫血是自体隐性遗传的血液疾病，又称海洋性贫血。由于是遗传疾病，因此，补血或输血都只能治标，而无法治本。去医院查血常规看具体的血红蛋白的量是多少，可以口服补气补血的中成药，并注意补铁治疗红细胞的生成要铁剂，注意营养的均衡。
地中海贫血阳性遗传因素导致的，由于父母双方存在着遗传缺陷导致红细胞的α珠蛋白肽链或者β珠蛋白的合成障碍，病人出现溶血性贫血。同时对于α型纠正贫血，常见的基因阳性类型有6种，对于β型地中海贫血，常见的基因突变类型有16种。
地中海贫血的致病原因是基因突变。地中海贫血，简称地贫，此病在南方地区比较多见，属于一种遗传性疾病，与遗传因素有一定的关系。其发病原因，主要是由于基因突变或者缺失，导致珠蛋白肽链合成障碍，患者会出现溶血性贫血的症状。临床上将地中海贫血分为轻度地中海贫血，中度地中海贫血和重度地中海贫血三种类型，轻度的地中海贫血，是不需要进行特殊治疗的，而中度和重度的地中海贫血患者，需要定期的输血。为了有效的预防地中海贫血这种疾病的发生，我们应该去医院做一些详细的检查。
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。