唐氏综合征是一种染色体异常引起的疾病，不是遗传引起的。主要的是21号染色体有异常，多出一条。导致的胎儿先天的发育异常，出生后有特殊的痴呆面容，智力和生长发育异常。发生的原因和孕妇的年龄比较大有关系。还有可能是卵子老化的原因。
唐氏筛查中期一般是十四到十八周做。
唐氏筛查是针对唐氏综合症的一种早期诊断方法，孕期唐氏筛查的时间通常在14-18周左右。不管是早还是晚，都可能会对检查的准确度产生一定的影响。此外，如果检查结果为低风险，说明唐氏综合症的发病几率比较小，如果唐氏筛查有问题，可以做无创DNA，明确诊断。如果确诊为唐氏综合症，可能需要终止妊娠。
中期唐氏筛查一般是怀孕14-20+6周。
中期唐氏筛查主要是测量孕妇的甲胎蛋白、B人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制剂的含量，并根据孕妇的年龄、孕周、体重、预产期等情况来确定唐氏妊娠的危险性。其优势在于35周岁以内的妊娠妇女都可以进行筛查，且其假阳检出率低，可降低因穿刺造成的胎儿损失，无外伤，能进行NTD等检查。本品不适合多个胎儿及有妊娠反应的妊娠妇女。
唐氏综合征一般会遗传。
唐氏综合征属于一种遗传的病症。唐氏综合征病人如果有了后代，就会有这种病。一对健康夫妇也有唐氏综合征的风险，这在年龄较大的孕妇中更常见。唐氏综合征是一种先天性先天性缺陷，也被称为21三体综合症。标准型，复发机机性为1%，愈年长的妈妈愈容易罹患本病；如果母亲是D/G的易位性，那么子代的危险是10%，如果父亲是D/G的，那么这个比例是4%；如果一个母体是21/21，那么它的后代是100%的。所以怀孕期间要做好产前筛查，保证孩子的健康。
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：
1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。
2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。
