苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
苯丙酮尿症属于遗传因素。这是因为苯丙氨酸在代谢时，苯丙氨酸的羟化酶活力下降，从而导致了苯丙氨酸和其代谢物的积累。
其主要症状为：智力发育落后、皮肤、毛发颜色较淡、尿液中有鼠臭味。新生儿可以做足底血筛查，也可以做血液中的苯丙氨酸含量、DNA分析。二氢生物蝶啶活性和尿蝶呤图谱的检测是鉴别诊断的重要依据。
一般来说，苯丙酮尿症可以生孩子，但是为了孩子的健康，建议要孩子之前配偶进行基因型检测。具体分析如下：
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，是一种常染色体隐性遗传病，主要有智力发育落后、毛发色素浅淡等症状。通常苯丙酮尿症可以生孩子，但是可能会遗传，给孩子再造成一些不良的影响。所以为了孩子的健康，建议要孩子之前配偶进行基因型检测。
通常来说，苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L，所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
一般来说，苯丙酮尿症的护理措施有以下这些：
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的护理措施有低苯丙氨酸饮食，婴幼儿喂食时可以选用低苯丙氨酸或哺乳，在婴幼儿时期，补充一些低蛋白质的食品，如：淀粉，蔬菜，水果等。患病儿童无论处于何种年龄段，膳食的护理都应以低苯丙氨基酸饮食为主要内容。如果症状比较严重，建议及时前往医院就诊。
一般情况下，苯丙酮尿症患者不能吃糖果。具体情况分析如下：
苯丙酮尿症患者可以多食用新鲜的果蔬，多补充维生素和微量元素。大多数的安眠药病人都要特别注意，平时要多吃一些清淡的食物，避免食用生冷、辛辣、刺激性的食品，要少油，要多加适量的食盐，要有充足的营养。还要去正规医院做全面的体检，明确病人的具体情况，并在医师的建议下进行积极的处理，以达到更好的控制和保障自身的健康。
