你好我女儿现在6个月子啊新生儿疾病筛查时说是本币氨酸...

匿名 150天 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
你好我女儿现在6个月子啊新生儿疾病筛查时说是本币氨酸值高医院怀疑是苯丙酮尿症,但是我孩子一点症状也没有,发育指标正常,尿味正常去查了3次一次是2.3二次2.3上个月查说是2.9了还要让我们去复查,请问正常值到底是多少呢?
想得到怎样的帮助:

请问正常值到底是多少呢? 现在孩子饮食要注意什么,是否还要继续复查呢?

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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黄培 医师 襄阳市瑞京糖尿病医院内科
擅长:糖尿病合并低血糖,糖原贮积病Ⅱ型,糖原贮积病Ⅰ型,...
已帮助用户: 157701
问题分析:你好,苯丙酮尿症的症状,你知道是什么症状。但如果才出现苯丙酮尿症的话,这个是需要及时进行警惕的,并且最好及时治疗。
意见建议:正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)像这个情况的话,需要考虑存在有苯丙酮尿症,最好及时进行治疗,因为这个疾病可能会导致出现,生长发育障碍,智力发育障碍,并且可能会出现癫痫
相关问答

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例,则进行复查,若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前,建议按摩或热敷婴儿足跟,使其充血。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿疾病筛查五项,主要指苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症以及儿童是不是患有蚕豆病,这五项疾病是儿童筛查最主要的几项。
如果儿童患有先天性甲状腺功能减低症,体内甲状腺激素水平会非常低,会造成儿童运动发育的落后以及引起智力的严重落后,需要给儿童及时采用甲状腺素片的替代治疗。如果儿童患有苯丙酮尿症,也会造成发育的障碍,需要给儿童采用苯丙酮尿症的特殊饮食。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿疾病筛查主要是对一些有较大危害性的先天代谢病进行人群筛查,以便及早发现和治疗,避免因脑、肝、肾等损害而导致生长和智力发育障碍。
筛查方案的制订要综合考量疾病的发病率、筛查技术的可行性、扩展性以及筛查疾病是否能够得到有效的筛查。临床上常见的检查项目有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿疾病筛查通常较为准确。
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢性疾病及内分泌病进行全体过筛,使患儿得以早期诊断早期治疗。避免因脑肝肾等损害导致生长智力发育障碍。新生儿筛查的准确率可达90%以上,目的是通过早期筛查发现新生儿,早期诊断,早期治疗,防止机体组织器官受到不可逆的损伤,避免儿童智力低下、严重疾病、死亡。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症以及部分新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍的筛查等多种。
不同医院的新生儿疾病筛查项目会存在部分差别,主要是通过对新生儿的足跟血液进行实验室诊断,以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性的疾病,早发现早治疗,避免新生儿出现智力、体格等方面发育障碍。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常新生儿疾病筛查不是检查什么症状,只是确定发育是否健康。
新生儿48种疾病的筛查,包括头部、眼睛、颈部、胸部、腹部、臀部、四肢等,如果通过疾病筛查,发现新生儿有潜在的危险,就进行尽早的治疗,医生一般会通过对新生儿进行基因代谢病的检测,保证新生儿的身体状况,达到维护其健康的目的,最大程度避免新生儿健康受损。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。