已经诊断了肝豆状核变性有新的治

会员70394505 14岁 已回复
已经诊断了肝豆状核变性有新的治疗手段吗?国内哪个医院治疗比较好?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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杨静 主治医师 肥城矿业中心医院内科 三级乙等
擅长:心房颤动,急慢性心力衰竭,冠心病
已帮助用户: 48541
问题分析:肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病,可以导致铜代谢缺陷,临床以肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为特征。
意见建议:本病属于遗传性疾病,所以目前仍没有彻底根治的方法。只能通过减少摄入含铜较高的食物,应用药物驱铜,改善肝功能,达到对症治疗的目的,缓解症状。
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林卫忱 医师 密山市柳毛乡卫生院内科 一级甲等
擅长:脑梗塞、脑萎缩、老年痴呆、高血压
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问题分析:你好,根据你描述的情况考虑目前出现的状况应该是有肝脏豆状核变性,此病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,疾病以肝脏肝硬化及脑部结节损伤类疾病表现,病理基础是铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成,而此病致使铜不能与蛋白质结合等。
意见建议:建议,结合你咨询的问题考虑目前此类疾病还没有可以彻底治愈的方式,目前临床治疗主要以控制铜类食物的摄取,而口服排除铜类金属离子的药物治疗,可以到当地三级综合性医院就诊,希望我的回复可以帮助你。
相关问答

可以结婚但不宜生育。男女一方中如果一方是隐性遗传病人,则所生子女一般只带有致病基因,并不患病,但如果双方都患同种隐性遗传病,子女就有很高发病机会,甚至全部发病。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

还是有一定的危险的,肝豆状核变性病人是不能通过婚检的,在婚检过程中重大遗传疾病是不允许生子的,肝豆状核变性病人的遗传性是通过血缘遗传的家族性疾病,因此,肝豆状核变性病人还是不要生育孩子,同时到医院做详细的检查。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

肝豆状核变性脾切后要注意观察生命体征、观察用药情况、调整饮食等。
1.注意观察生命体征:肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,脾切后要注意观察患者的生命体征。
2.观察用药情况:在术后注意观察患者用药后情况,必要时做心电图。
3.调整饮食:在饮食方面禁止食用铜含量高的食物,比如动物内脏、肥肉、巧克力、咖啡等,多吃新鲜的水果蔬菜。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肝豆状核变性主要是通过遗传发生的。
肝豆状核变性是一种遗传性的铜代谢异常所引起的肝硬化,另外一种是以基底节为主要表现的大脑退行性病变。主要的临床特征是:渐进式的锥体外系,肝硬化,精神症状,肾功能受损,角膜色素圈又称为K-F环,正常情况下,人体吸收的铜会和α2球蛋白紧密的结合在一起,这就是所谓的铜蓝蛋白。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现,规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。
肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展,肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着,苍白球,尾状核,大脑皮质和小脑齿状核亦可累及,表现为软化,萎缩,色素沉着,甚至有腔洞产生。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肝豆状核变性是一种遗传性疾病,这种疾病严重后,不但会导致神经异常,精神异常等问题,还会影响到生命的长度,所以疾病还是比较严重的。但是经过排铜治疗,病情还是可以得到有效控制的,在服用药物治疗的同时,饮食上注意低铜高蛋白。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病