喉软骨软化又叫先天性喉喘鸣，表现为间断性、低音调、吸气性喉喘鸣，用力吸气时喘鸣加重。男女发病率为2比1，出生后几天到几周后发病，最常见的是在出生后两周发病六个月时症状最为严重，之后稳定并逐渐缓解，一般18到24个月时症状消失。喉喘鸣在哭闹、进食及仰卧位时加重。中到重度患儿可伴有喂食困难、胃食管反流、生长停滞、发绀、间歇性完全阻塞或心力衰竭，极重度的可窒息死亡。
骨软化症的症状如下：
骨软化症初期一般不会有任何显著的临床症状，当病情程度加重时，会发展成一种持续性的、强烈的骨头疼痛。由于骨骼的强度降低，会导致骨折的发生，从而导致肢体的跛行和鸭步态，使患者出现梳头困难。胸膛变化可能会导致鸡胸，使患者出现心慌气短，肺活量降低，脊椎有可能侧曲，俯卧和翻转困难等问题。还可导致鸡心骨盆和三叶骨盆，导致分娩困难。此外，由于低磷血症，会导致肌肉虚弱，出现双手无法拿起重物，下肢无法负重的症状。
髌骨软化症的症状主要是膝关节疼痛。
髌骨（膝盖骨）和股骨髁组成髌股关节，正常的髌股关节关节两部分对合比较正常，各部位关节面受力比较均匀。该病常与髌骨发育障碍、位置异常，或与劳动、运动姿势和强度等有关。表现为膝关节前侧疼痛，休息后好转，随病程延长，疼痛时间多于缓解，下楼时加重，严重时常需侧身横着下楼，下楼或行走时常突然无力摔跤，膝关节怕冷，膝关节可反复肿胀积液等。
膝前痛为髌骨软化症发病最早，表现最为明显。不少病人自述有膝盖骨背后或膝前的疼痛，此种疼痛于休息中缓解活动后加剧，或于平路行走中症状不显而上下楼疼痛加剧。
膝关节反复肿胀和积液是另外一种显著表现。病人常有反复发作、不明原因膝关节肿胀、积液，活动度大时肿胀和积液明显，在停止活动度一定时间内可缓慢消退。
此外髌骨软化症病人几乎毫无例外都有股四头肌乏力和萎缩现象，尤以骨内侧肌萎缩更甚。
软骨软化症可通过使用药物、手术治疗等方式进行治疗。
1.使用药物：患有软骨软化症，患者可以使用硫酸软骨素、氨基葡萄糖来修复退化或者损伤的关节软骨，也可在关节内注射透明质酸钠、复方倍他米松等药物，抑制软骨退变导致的炎症。
2.手术治疗：如果节的软骨损伤比较重，软骨下骨外露，关节功能严重受限，可进行手术治疗，完成关节的置换。
