侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，其遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短的症状。
出现这种症状大多数是因为生长素分泌比较少而导致的这种表现，如果怀疑有侏儒症的话可以考虑进一步的进行化验内分泌的检查，应该是能够得到有效的排除的，如果有这方面的问题，应该是通过化验检测能更明确一些。
出现患有侏儒症的情况，身体内的生长激素会出现缺乏，所以会导致孩子出现身材矮小的情况，也有是属于先天因素造成的，侏儒症的孩子在身体骨骼以及性发育上都会比较缓慢，有些还会存在智力不足的情况。
侏儒症在婴幼儿时期，具体表现个人肢体发育迟缓，侏儒症在婴幼儿时期，生长发育相比同龄人较为缓慢，因为自身的生长激素分泌不足、骨骼、骨质缺乏，导致骨骼发育迟缓，身高比同龄人较为矮小，但智力多正常。
神经系统敏感性降低，婴幼儿具体表现为反应迟钝、肢体末端痛觉反应迟钝，以及目光呆滞、精神萎靡。胃肠道功能减弱，侏儒症容易表现为食欲下降、进食减少，甚至出现营养不良。
身高低于同族、同龄、同性别儿童的正常身高30%或超过1米20cm的成人被称为侏儒症。
侏儒症的病因有多种：1、身体因素，比如青春期发育迟缓。2.内分泌方面的疾病，如垂体前叶功能低下、原发性真性早熟、性腺发育不良等。3.骨骼系统的问题，例如：软骨发育障碍、先天成骨不全.4.营养代谢紊乱导致得代谢性疾病，如佝偻病。
