新生儿足跟血的检查,主要是筛查先天性甲状腺功能减退症及苯丙酮尿症,是国统一列入筛查的必查范围项目;部分地区和省市还开展了先天性肾上腺皮质增多症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。
宝宝在出生以后都需要进行脚底采血,这时候做脚底的采血是为了能够很好的检查出是否是患有些遗传的疾病。苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。
一般情况下,宝宝足跟血是检查新生儿的先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿,具体内容如下:
新生儿足跟的血液检测,主要用于筛查新生儿的先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿,通常在婴儿出生后3-7天内采集血液,最好在产后20天之内进行采集,否则无法及早发现,会影响儿童的早期救治。先天性甲亢和苯丙酮尿症都是可以及早治疗的,这些都是在婴儿时期进行的,有些地方还会进行G-6-PD缺乏症、先天性肾上腺皮质激素缺乏症的检查,如果发现了该疾病应及时的诊断治疗,有利于身体健康。
主要表现有:会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味,还容易有湿疹、呕吐、腹泻等,要保证宝宝正常生长发育,需要有各种营养素的供给,又要避免摄入过多的苯丙氨酸,应该立即治疗,治疗越早预后越好。
一般情况下,足跟血不合格的宝宝主要的表现是食欲不振、嗜睡、精神萎靡、呆滞、智力低下、生长发育障碍、肌张力减退、反应差等,三个月以后会出现特殊的病容。具体分析如下:
通常来讲,足跟血主要是在宝宝出生72小时以后进行查体,主要检查甲状腺功能、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等,目的是排除苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症这两种罕见的疾病。每一种疾病都有自己的特点,需要根据查体的具体情况进行诊断和治疗。
足跟采血是检查这个孩子有没有苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减退,先天性肾上腺皮质增生症,还有就是蚕豆病。当然因地区不同,有的地方还加上了地中海贫血吃奶以后72小时进行足跟的采血。如果这个结果是阳性,需要尽早的给孩子治疗,治疗的时间越早,预后越好。