我女儿在郑州儿童医院说是肝豆状病,我又带她去北京看...

会员69204605 5岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我女儿在郑州儿童医院说是肝豆状病,我又带她去北京看了看,说不是。
曾经治疗情况和效果:

在郑州全面检查过,24小时尿铜不合格。铜兰带白不合格。

想得到怎样的帮助:

能不能帮我女儿看看,到底是什么病。

补充提问:
贵院能否检查24小时尿铜和蓝铜蛋白
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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于飞 医师 威县章台中心卫生院内科 一级甲等
擅长:胃、十二指肠溃疡,慢性糜烂性胃炎,胆汁返流性胃炎
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指导意见:您好,是这样的,肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病,目前对于遗传性疾病,还没有较好的治疗方法,目前肝豆状核变性只能够通过定期的排铜治疗,来延缓病情的发展,还没有可以彻底治愈的方法
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颈椎病可以去北京的三甲医院。经常打电脑游戏,是很容易患上颈椎病的,如果说他有颈椎病之后经历。也能尽量调理好自己的生活,也就是说尽量避免玩手机,电脑太多,同时配合做一些电针,艾灸等综合治疗。

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擅长:擅长全膝关节、全髋关节置换术,交叉韧带重建及肩袖修补等IV级关节镜手术

可以去正规的三级甲等医院治疗。这些医院的规模一般都比较大,通常具有自己的研究团队,接诊脊髓病的患者比较多,治疗经验丰富,通常可以对脊髓病进行比较专业的治疗。

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最好选择正规的专业医院进行治疗,因为正规专业医院的所有资金都投入到,癫痫的研究和治疗中,对癫痫的认识更加的准确,医生的技术更精细,临床效果更具权威性,治疗癫痫更有效。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现,规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。
肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展,肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着,苍白球,尾状核,大脑皮质和小脑齿状核亦可累及,表现为软化,萎缩,色素沉着,甚至有腔洞产生。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

该病是由遗传缺陷引起的。由于基因突变,人体内的铜元素无法与蛋白质结合,从而产生大量的铜沉积在肝脏、眼睛以及中枢神经等部位,从而引起一种疾病的发生。
如果在肝内沉淀,就会引起肝功能的损伤,从而引起肝硬化。如果沉淀在中枢神经,就会引起锥体外系的损伤,从而引起帕金森病等动作的紊乱,甚至会有类似于舞蹈的征兆。一些病人会表现为智力上的紊乱和心理上的症状。如果出现此病,应及早发现,并在日常生活中给予低铜食物,同时配合使用抗铜的药物。上述治疗方法只作为一个参考,需要在医师的建议下服用。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肝豆状核变性导致的心理疾病是一种常见的单基因遗传疾病。
由于人体缺少血清铜蓝蛋白,无法与铜进行有机的融合,从而会导致人体内的铜沉淀在组织中,从而导致铜的代谢紊乱,从而对人体的器官和器官产生损伤,最常见的是脑的基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝肾等,这种疾病的病理改变是以豆状核为主,大脑皮质也会受到损伤,病理切片上可以见到壳核或者是尾状核,神经细胞退化甚至是消失。

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