亨廷顿氏舞蹈病

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我爸爸有舞蹈病,才43岁,是家族遗传病,我爷爷也有,我妈妈没有,我现在才20岁还有我姐比我大两岁,怎么检查出来患有这种舞蹈病,还有现在有什么方法治疗吗?
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
苏振超 医师 冠县人民医院内科 二级甲等
擅长:内科疾病
您好,根据你的描述,目前有什么临床症状没有如果没有,建议去免疫科检查一下看看
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刘丽华 药士 仙下中心卫生院药品保健品 一级甲等
擅长:前列腺炎,肾小球肾炎,手足口病,狂躁症,神经性头痛...
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指导意见:从这个情况来看的话。多考虑为缺钙的可能性大。建议积极进行检查确定具体的情况为好。在必要的时候可以用首先补充维生素D或钙质。
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刘丽梅 内科
擅长:神经内科
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病情分析:、
意见建议:此病好发于30~50岁,主要临床症状即运动障碍:四肢、面部、躯干突然、快速、不自主的跳动或抽动;认知障碍:进行性痴呆;精神障碍:开始为性格行为的改变包括焦虑、紧张、兴奋易怒、闷闷不乐、不整洁和反社会,随后出现抑郁、淡漠、不安等。脑脊液检查科发现伽马氨基丁酸水平下降。脑电图表现为低波幅快波。透露CT和核磁检查科发现尾状核和豆状核区血流明显降低。基因检查发现亨廷素基因三核苷酸串联重复序列不稳定地异常扩展在36-39之间可能为发病者。基因检查对早期诊断最为可靠
相关问答

舞蹈病是一种以全身不自主运动为特征的疾病,主要表现为手、脚、头部、躯干等部位出现舞蹈样不自主动作。是由于链球菌感染之后,为急性风湿热中的神经系统症状,是由于椎体外系功能失调的原因造成的,表现为不自主的舞蹈状的动作。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

通常来说,目前舞蹈病的原因不明,可以说是无法根治。
舞蹈病以全身性肌张力障碍较为严重而难以治愈。它以手,足,头,躯干的不自主动作为特征,呈舞蹈样。如果病人的病症影响了生活的话,这个时候就该想到治疗了。早期可采用药物治疗,可有好转;如对生活有严重影响,则可考虑手术治疗;现以脑起搏器治疗为主,也就是脑深部电刺激治疗。

张捷主任医师外科武汉大学中南医院
擅长:采用立体定向手术及脑深部电刺激等方法治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、舞蹈症、脑性瘫痪、抽动秽语综合征等运动异常性疾病;采用定向手术和吗啡泵等治疗顽固性疼痛、癌性疼痛;采用微血管减压术及射频毁损术等治疗面肌痉挛、三叉神经痛;采用定向手术进行大脑深部病变的活检及治疗等。

舞蹈病是一种以全身不自主运动为特征的疾病,主要表现为手、脚、头部、躯干等部位出现舞蹈样不自主动作。舞蹈病实际上是一种全身性的肌张力障碍,可能与运动调节系统异常有关。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

首先要预防风湿病的发生,清除链球菌感染。舞蹈病发作期间,应卧床休息至舞蹈动作基本消失,方可下床逐渐增加活动。同时注意避免强光、嘈杂等的刺激。床垫及床围宜柔软,以免四肢因不自主运动而受伤。饮食以富营养,易于消化吸收者为主,有吞咽困难者,可给予鼻饲。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

一般来讲,亨廷顿舞蹈病属于单基因病,亨廷顿基因有明确的部位,但是由于不能从基因水平对其加以改造和校正而不能根治。
亨廷顿舞蹈病的危害是很大的,它因神经细胞的逐渐破坏,受损和死亡而导致寿命的延长。病程约10~20年者可表现为痴呆,继而精神错乱、舞蹈动作加剧。目前尚不能阻止病情的发展,但是可以对症治疗、减少舞蹈动作、缓解认知障碍、改善生活质量等。

张捷主任医师外科武汉大学中南医院
擅长:采用立体定向手术及脑深部电刺激等方法治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、舞蹈症、脑性瘫痪、抽动秽语综合征等运动异常性疾病;采用定向手术和吗啡泵等治疗顽固性疼痛、癌性疼痛;采用微血管减压术及射频毁损术等治疗面肌痉挛、三叉神经痛;采用定向手术进行大脑深部病变的活检及治疗等。

亨廷顿舞蹈病是一种肌张力障碍疾病。
亨廷顿舞蹈症是一种继发肌肉紧张症,与遗传学有关,它是由亨廷顿的基因缺陷引起的,它能制造亨廷顿蛋白质,亨廷顿蛋白质会将原本应该分布在神经元中的蛋白质集中起来,从而让它们失去作用,临床表现有舞蹈动作不自主、全身肌肉软化、舞蹈动作多样;认知功能减退,还可能会出现行为或精神方面的问题,例如焦虑、抑郁等。

张捷主任医师外科武汉大学中南医院
擅长:采用立体定向手术及脑深部电刺激等方法治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、舞蹈症、脑性瘫痪、抽动秽语综合征等运动异常性疾病;采用定向手术和吗啡泵等治疗顽固性疼痛、癌性疼痛;采用微血管减压术及射频毁损术等治疗面肌痉挛、三叉神经痛;采用定向手术进行大脑深部病变的活检及治疗等。