第一胎是个女孩脑瘫,夫妻双方染色体都有问题,隐性的...

会员35932035 孕5周33岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
第一胎是个女孩脑瘫,夫妻双方染色体都有问题,隐性的。现在刚怀二胎,需要去检查哪些,有的医生说做容貌检测还有的说做羊水穿刺,到底做那些。
曾经治疗情况和效果:

检查过染色体,2014年9月9日,在受检者ALDH3A2基因发现c.723C>G(编码区第723号核苷酸由C变为G)、c.1157A>G(编码区第1157号核苷酸由A变为G)的复合杂合核苷酸变异,上述变异分别导致第241号氨基酸由Cys变为Trp(p.Cys241Trp)、第386号氨基酸由Asn变为Ser(p.Asn386Ser),均为错义变异。上变异均可能对蛋白功能造成影响。受检者其父在位点c.723发现C>G的杂合变异,其母该位点未见异常;受检者其母在位点c.1157发现A>G的杂合变异,其父该位点未见异常。

想得到怎样的帮助:

怀孕后做哪些检查?有的建议做绒毛检查,有的医生说做羊水穿刺,我想问是都做呢?还是做一样?还是做其他的检查

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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高国静 医师 威县妇幼保健计划生育服务中心妇产科 二级
擅长:霉菌性阴道炎,宫颈糜烂,痛经
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指导意见:你好,脑 性瘫痪又称大脑性瘫痪.脑瘫,是自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所致的综合征,主要表现为运动障碍及姿势异常.
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相关问答

脑瘫是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群,脑神经损伤不可逆、不可能再生,也不能被修复,因此脑瘫是不可恢复的。目前临床有治疗脑瘫方法,以改善病人躯体功能和上述伴随症状为主。轻症病人经过规范化系统治疗能接近正常化,可以回归生活;中、重度者也可以改善和提升运动功能和生活质量,继而减轻家庭与社会的负担。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

脑瘫患儿的早期症状并不典型,仔细观察在早期会出现易烦躁、激惹、对外界刺激表现敏感、喂养困难、频繁啼哭等表现,随后会逐渐出现运动障碍和姿势障碍等脑瘫的典型症状,比如会逐渐出现肌张力增高,穿衣服的时候胳膊很难伸进衣袖,不会主动抬头、翻身、站立困难,站立时出现脚尖着地,行走时双腿像剪刀一样交叉,行走困难,还会有平衡觉的障碍。需要密切观察宝宝的临床症状,才能做出早期的诊断。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

产前预防:积极开展产前早期诊断、胎儿预测、优生学、优生学宣传教育,提高孕妇健康水平,预防先天性疾病的发生。不正常的胎儿必须流产以防止出生。对于如何预防婴幼儿脑性瘫痪,为了达到优生、健康生育的目的,做好围产期保健工作。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

脑瘫吃一些营养神经的药物,卵磷脂,氨基酸,维生素等。康复综合训练,如粗大运动,精细运动,平衡能力,协调能力训练。家长要积极配合医师,协助患儿翻身,爬行,持物等动作。要预防感冒,防止患儿跌倒,坠床,烫伤等意外情况发生。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

孕期判断脑瘫如下:
孕期判断脑瘫只能是通过一些相应的检查来判断胎儿有无明显的生长发育畸形或者通过一些特殊的检查,判断胎儿是否有明显的染色体疾病。如果想知道胎儿是否脑瘫,只能是等分娩后,依据孩子的智力发育水平进行判断。另外,孕妇可在孕期多吃补脑,营养价值高,维生素含量高的食物。例如,核桃,苹果,鱼类等,有利于胎儿的发育。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

应该到医院进一步的进行检查,特别是要检查血脂,血糖以及颅脑CT,脑血管磁共振或者是脑血流图等。老年人到医院进行检查的话,有不舒服应该考虑是脑血管疾病导致的这种症状,不是所谓的脑瘫,脑血管中风的表现。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
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