做唐氏筛查,结果如果是二十一三体临界风险,表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高,并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征,还是需要再进一步做其他的检查,比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。
唐氏筛查21三体临界风险不能用严重来说明问题。临界风险是两者之间的结果,也就是说可能是正常的,也有可能出现异常的问题。97%左右的胎儿是正常的,出示结果只是提示需要进一步检查,排除异常的可能性。
可以选择先进行无创DNA检测,如无创DNA检测提示高风险再进行羊水穿刺,分析胎儿染色体。直接选择羊水穿刺进行胎儿染色体分析,以确诊唐氏综合征,但羊水穿刺存在流产的风险。
唐氏筛查检查结果分为低风险、临界风险以及高风险三种。临界风险值是在1:380-1:1000左右,低风险是在1:1000以上,高风险是在1:380以内,临界风险表明宝宝发生染色体异常几率略微升高,需要进一步检查无创DNA排除是否有染色体问题。
唐筛是一个筛查是否患唐氏病的手段,唐筛低风险说明生唐氏儿的几率很小,临界风险值表示有患唐氏儿的可能性增加。去做一下无创DNA或者羊膜穿刺确定下,六个月左右做四维排畸超声检查。孕期要保持良好的心态。
唐筛临界风险是生化糖筛的一个特殊报告,是指检测风险结果低于阈值,但是高于1:1000。如果检测结果高于检测阈值诊断为糖筛高风险,对于高于1:1000但是低于阈值的诊断为临界风险,这是临界风险的含义。