小头畸形早期会出现头痛，麻木，全身无力，有时候走路步态不齐，下肢酸胀感，大小便失禁，不能控制，免疫力下降，经常感冒，记忆力下降等症状，具体要看畸形程度。当出现以上症状时应该及时送医院治疗。
小头畸形主要表现在大脑发育完成，大脑重量明显轻于正常，脑回过小或根本没有脑回，大脑发育明显缓慢。即使在婴儿期的第3个月到第5个月，发育就停止了。头部的顶部变得又小又尖。
小头畸形的临床表现主要有头顶尖而小、枕部平坦、前额狭小后倾、耳大、下额后缩，肉门及骨缝提早闭合。体格及智力发育异常；部分患儿可伴随惊厥发作、脑瘫等。小头畸形一般是由于头颅骨发育异常导致的。
新生儿小头畸形主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或者根本没有脑回，大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿期的三到五个月的时候就停止发育，结果使患儿的头顶变得小而尖，鼻梁凹陷，比较大，下颌后缩，前额狭小，头围比较小，最大的不足42公分，患儿的前额与枕部平坦，囟门以及骨缝提早闭合。
头部畸形的因素是比较多的，主要是在孕期的时候造成这种损伤性的问题，一般在孕期的时候，外界的环境和饮食等多种因素都有可能会造成这种畸形的问题出现，主要是因为基因所决定的，和先天性的一些缺陷性问题也有直接的关系。
孩子头特别的小，或者是头颅外形比较特别的时候，孩子很有可能就是得了小头畸形，这种孩子头颅外形特殊，前额狭而后倾，顶尖，枕扁平，与发育完整的面骨形成强烈对比。鼻梁低，耳大，头围在同龄儿头围平均值的3个标准差以下。矮小，身高和体重亦低于同龄儿正常值下限。
